青岛医药卫生
青島醫藥衛生
청도의약위생
QINGDAO MEDICAL JOURNAL
2011年
1期
7-8
,共2页
乳腺癌%BRCA1%BRCA2
乳腺癌%BRCA1%BRCA2
유선암%BRCA1%BRCA2
目的 探讨BRCA1和BRCA2基因突变情况.方法 通过PCR及DHPLC方法检测60例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因所有外显子及外显子内含子拼接区域基因的突变情况.结果 发现BRCA1突变包括3个疾病相关性突变,5种错义突变,4种核苷酸多态性,而BRCA2突变包括4个疾病相关性突变,8种错义突变,5种核苷酸多态性.结论 新疆石河子地区家族性乳腺癌的BRCA1基因突变率为6.12%,低于国外和国内其他地区;BRCA1基因致病性突变更多见于ER/PR(+)的乳腺癌患者.
目的 探討BRCA1和BRCA2基因突變情況.方法 通過PCR及DHPLC方法檢測60例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因所有外顯子及外顯子內含子拼接區域基因的突變情況.結果 髮現BRCA1突變包括3箇疾病相關性突變,5種錯義突變,4種覈苷痠多態性,而BRCA2突變包括4箇疾病相關性突變,8種錯義突變,5種覈苷痠多態性.結論 新疆石河子地區傢族性乳腺癌的BRCA1基因突變率為6.12%,低于國外和國內其他地區;BRCA1基因緻病性突變更多見于ER/PR(+)的乳腺癌患者.
목적 탐토BRCA1화BRCA2기인돌변정황.방법 통과PCR급DHPLC방법검측60례유선암환자중BRCA1화BRCA2기인소유외현자급외현자내함자병접구역기인적돌변정황.결과 발현BRCA1돌변포괄3개질병상관성돌변,5충착의돌변,4충핵감산다태성,이BRCA2돌변포괄4개질병상관성돌변,8충착의돌변,5충핵감산다태성.결론 신강석하자지구가족성유선암적BRCA1기인돌변솔위6.12%,저우국외화국내기타지구;BRCA1기인치병성돌변경다견우ER/PR(+)적유선암환자.
