现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2011年
4期
25-27
,共3页
张静%崔英霞%范晓博%陈颖皓%周洋%夏欣一%李晓军
張靜%崔英霞%範曉博%陳穎皓%週洋%夏訢一%李曉軍
장정%최영하%범효박%진영호%주양%하흔일%리효군
Angleman综合征%风险染色体病胎儿%产前遗传学诊断
Angleman綜閤徵%風險染色體病胎兒%產前遺傳學診斷
Angleman종합정%풍험염색체병태인%산전유전학진단
目的 报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断.孕妇曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿.该妇女再次受孕,要求产前诊断.方法 孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下,经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养,染色体核型分析,并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交.结果 胎儿染色体核型为47,XX,+mar与母亲核型相同,双色荧光原位杂交结果提示15q11-13没有缺失.孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴,现孩子生长发育正常.结论 对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
目的 報告1例潛在Angleman綜閤徵風險妊娠的產前遺傳學診斷.孕婦曾生育過15q11-13缺失的Angleman綜閤徵患兒.該婦女再次受孕,要求產前診斷.方法 孕婦于妊娠26週時在常規B超引導下,經羊膜腔穿刺抽取胎兒臍帶血進行細胞培養,染色體覈型分析,併用15號染色體含有15q11-13的特異位點的雙色探針進行熒光原位雜交.結果 胎兒染色體覈型為47,XX,+mar與母親覈型相同,雙色熒光原位雜交結果提示15q11-13沒有缺失.孕婦于40週時剖腹產一箇健康女嬰,現孩子生長髮育正常.結論 對潛在染色體病風險胎兒進行產前診斷非常重要,以避免染色體病孩子的齣生.
목적 보고1례잠재Angleman종합정풍험임신적산전유전학진단.잉부증생육과15q11-13결실적Angleman종합정환인.해부녀재차수잉,요구산전진단.방법 잉부우임신26주시재상규B초인도하,경양막강천자추취태인제대혈진행세포배양,염색체핵형분석,병용15호염색체함유15q11-13적특이위점적쌍색탐침진행형광원위잡교.결과 태인염색체핵형위47,XX,+mar여모친핵형상동,쌍색형광원위잡교결과제시15q11-13몰유결실.잉부우40주시부복산일개건강녀영,현해자생장발육정상.결론 대잠재염색체병풍험태인진행산전진단비상중요,이피면염색체병해자적출생.
