中国医学创新
中國醫學創新
중국의학창신
MEDICAL INNOVATION OF CHINA
2008年
30期
6-7
,共2页
范洪%任翠霞%程鸿瑜%邸文治
範洪%任翠霞%程鴻瑜%邸文治
범홍%임취하%정홍유%저문치
染色体%核型%平衡易位%遗传
染色體%覈型%平衡易位%遺傳
염색체%핵형%평형역위%유전
目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.
目的 分析世界首報3例染色體畸變覈型的遺傳特點,為進一步研究染色體病的預防和治療提供理論基礎.方法 取受檢者外週血,進行淋巴細胞培養,常規製備染色體,G顯帶,鏡下計數50箇中期分裂相,顯微攝影分析10箇覈型.結果 例1為4號染色體長臂部分三體綜閤徵,例2為t(2;9)平衡易位攜帶者,例3為t(1;8)平衡易位攜帶者.結論 首次髮現的3例染色體畸變覈型遺傳特點是:其畸變覈型均來自于母親的平衡易位,造成的癡呆兒、自然流產、畸形兒.
목적 분석세계수보3례염색체기변핵형적유전특점,위진일보연구염색체병적예방화치료제공이론기출.방법 취수검자외주혈,진행림파세포배양,상규제비염색체,G현대,경하계수50개중기분렬상,현미섭영분석10개핵형.결과 례1위4호염색체장비부분삼체종합정,례2위t(2;9)평형역위휴대자,례3위t(1;8)평형역위휴대자.결론 수차발현적3례염색체기변핵형유전특점시:기기변핵형균래자우모친적평형역위,조성적치태인、자연유산、기형인.