实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2011年
12期
2324-2326
,共3页
姚妍怡%宋婕萍%徐淑琴%王波%郭淮
姚妍怡%宋婕萍%徐淑琴%王波%郭淮
요연이%송첩평%서숙금%왕파%곽회
非整倍体%原位杂交%核型分析%产前诊断
非整倍體%原位雜交%覈型分析%產前診斷
비정배체%원위잡교%핵형분석%산전진단
目的 比较425例羊水染色体核型分析与染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法的结果,评估染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别.方法 以染色体核型分析作为金标准,比较了2011年3-7月425例患者的羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的结果.结果 在425例患者中染色体核型分析共发现22例染色体异常(包括16例非整倍体).染色体异常率为5.2％(22/425),非整倍体率为72.7％(16/22).染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法共发现15例染色体异常,漏诊一例嵌合体.针对染色体13,18,21,X和Y,荧光原位杂交的敏感性和特异性分别为93.75％和100％,针对全部染色体时,荧光原位杂交的敏感性降到了68.2％而特异性仍为100％.荧光原位杂交漏诊的7例染色体异常分别为3例染色体易位,3例染色体到位,1例嵌合体.结论 本研究不支持荧光原位杂交作为检测染色体异常的独立测试.
目的 比較425例羊水染色體覈型分析與染色體13,18,21,X和Y熒光原位雜交方法的結果,評估染色體13,18,21,X和Y熒光原位雜交作為染色體異常獨立測試的安全性併分析漏診染色體異常的類彆.方法 以染色體覈型分析作為金標準,比較瞭2011年3-7月425例患者的羊水染色體覈型分析與熒光原位雜交方法的結果.結果 在425例患者中染色體覈型分析共髮現22例染色體異常(包括16例非整倍體).染色體異常率為5.2％(22/425),非整倍體率為72.7％(16/22).染色體13,18,21,X和Y熒光原位雜交方法共髮現15例染色體異常,漏診一例嵌閤體.針對染色體13,18,21,X和Y,熒光原位雜交的敏感性和特異性分彆為93.75％和100％,針對全部染色體時,熒光原位雜交的敏感性降到瞭68.2％而特異性仍為100％.熒光原位雜交漏診的7例染色體異常分彆為3例染色體易位,3例染色體到位,1例嵌閤體.結論 本研究不支持熒光原位雜交作為檢測染色體異常的獨立測試.
목적 비교425례양수염색체핵형분석여염색체13,18,21,X화Y형광원위잡교방법적결과,평고염색체13,18,21,X화Y형광원위잡교작위염색체이상독립측시적안전성병분석루진염색체이상적유별.방법 이염색체핵형분석작위금표준,비교료2011년3-7월425례환자적양수염색체핵형분석여형광원위잡교방법적결과.결과 재425례환자중염색체핵형분석공발현22례염색체이상(포괄16례비정배체).염색체이상솔위5.2％(22/425),비정배체솔위72.7％(16/22).염색체13,18,21,X화Y형광원위잡교방법공발현15례염색체이상,루진일례감합체.침대염색체13,18,21,X화Y,형광원위잡교적민감성화특이성분별위93.75％화100％,침대전부염색체시,형광원위잡교적민감성강도료68.2％이특이성잉위100％.형광원위잡교루진적7례염색체이상분별위3례염색체역위,3례염색체도위,1례감합체.결론 본연구불지지형광원위잡교작위검측염색체이상적독립측시.
