昆明医学院学报
昆明醫學院學報
곤명의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF KUNMING MEDICAL COLLEGE
2012年
7期
15-17,27
,共4页
蒋榆辉%胡敏%刘玲%李杨方%崔珊%张路
蔣榆輝%鬍敏%劉玲%李楊方%崔珊%張路
장유휘%호민%류령%리양방%최산%장로
新生儿%尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶%基因突变%黄疸
新生兒%尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶%基因突變%黃疸
신생인%뇨감이린산포도당철산전이매%기인돌변%황달
目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33％及17％,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01)；病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8％,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P＞0.05).结论 云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.
目的 探討尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶(UGT1A1)基因編碼序列(Gly71Arg)的突變及啟動序列(非編碼序列即TATA)覈苷痠的多態性與雲南省遷延性新生兒黃疸遺傳關聯性.方法 289例遷延性新生兒黃疸作為病例組,96例無黃疸新生兒作為對照組.採用常規方法提取DNA,用聚閤酶鏈反應(PCR)方法擴增UGT1A1第1外顯子,瓊脂糖凝膠電泳鑒定產物,PCR產物進行DNA測序.結果 病例組與對照組Gly71Arg等位基因突變率分彆為33％及17％,病例組Gly71Arg基因頻率顯著高于對照組,差異有統計學意義(P＜0.01)；病例組與對照組TATA等位基因突變率均為8％,等位基因頻率在病例組及對照組間無統計學差異(P＞0.05).結論 雲南省遷延性新生兒黃疸的髮生與Gly71Arg突變密切相關,而與TATA的多態性無關.
목적 탐토뇨감이린산포도당철산전이매(UGT1A1)기인편마서렬(Gly71Arg)적돌변급계동서렬(비편마서렬즉TATA)핵감산적다태성여운남성천연성신생인황달유전관련성.방법 289례천연성신생인황달작위병례조,96례무황달신생인작위대조조.채용상규방법제취DNA,용취합매련반응(PCR)방법확증UGT1A1제1외현자,경지당응효전영감정산물,PCR산물진행DNA측서.결과 병례조여대조조Gly71Arg등위기인돌변솔분별위33％급17％,병례조Gly71Arg기인빈솔현저고우대조조,차이유통계학의의(P＜0.01)；병례조여대조조TATA등위기인돌변솔균위8％,등위기인빈솔재병례조급대조조간무통계학차이(P＞0.05).결론 운남성천연성신생인황달적발생여Gly71Arg돌변밀절상관,이여TATA적다태성무관.
