中国医学科学院学报
中國醫學科學院學報
중국의학과학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
2007年
1期
83-86
,共4页
申本昌%张成%孙筱放%李少英
申本昌%張成%孫篠放%李少英
신본창%장성%손소방%리소영
Duchenne肌营养不良症%多重连接依赖式探针扩增法%变性高效液相色谱法%DMD基因缺失/重复突变
Duchenne肌營養不良癥%多重連接依賴式探針擴增法%變性高效液相色譜法%DMD基因缺失/重複突變
Duchenne기영양불량증%다중련접의뢰식탐침확증법%변성고효액상색보법%DMD기인결실/중복돌변
目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失/重复突变检测.结果 DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变,3位先证者具有DMD重复突变;MLPA法除能更精确地检测出上述突变外,还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变.16个家系中18位可能的女性携带者中,12位经检测为缺失/重复突变携带者.两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失/重复突变.结论 与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比,MLPA法检测DMD基因的缺失/重复突变位置更为准确.MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失/重复突变.
目的 比較多重連接依賴式探針擴增法(MLPA)和變性高效液相色譜法(DHPLC)檢測Duchenne型肌營養不良癥(DMD)患者DMD基因缺失/重複突變的效果.方法 選擇2004年10月～2005年10月在我院確診的22位無關DMD男性患者,採用MLPA法對經DHPLC技術檢測過的患者的DMD基因的缺失/重複突變進行突變篩查,同時對先證者的23位女性親屬進行基因的缺失/重複突變檢測.結果 DHPLC技術和MLPA法均檢測齣11位先證者具有DMD基因缺失突變,3位先證者具有DMD重複突變;MLPA法除能更精確地檢測齣上述突變外,還檢測齣DHPLC法未檢測齣的兩位患者的DMD基因存在缺失突變.16箇傢繫中18位可能的女性攜帶者中,12位經檢測為缺失/重複突變攜帶者.兩種方法均未檢測到6位先證者及其女性親屬DMD基因具有缺失/重複突變.結論 與DHPLC法和傳統的多重PCR方法相比,MLPA法檢測DMD基因的缺失/重複突變位置更為準確.MLPA法可用于檢測先證者及傢繫中女性攜帶者DMD基因的缺失/重複突變.
목적 비교다중련접의뢰식탐침확증법(MLPA)화변성고효액상색보법(DHPLC)검측Duchenne형기영양불량증(DMD)환자DMD기인결실/중복돌변적효과.방법 선택2004년10월～2005년10월재아원학진적22위무관DMD남성환자,채용MLPA법대경DHPLC기술검측과적환자적DMD기인적결실/중복돌변진행돌변사사,동시대선증자적23위녀성친속진행기인적결실/중복돌변검측.결과 DHPLC기술화MLPA법균검측출11위선증자구유DMD기인결실돌변,3위선증자구유DMD중복돌변;MLPA법제능경정학지검측출상술돌변외,환검측출DHPLC법미검측출적량위환자적DMD기인존재결실돌변.16개가계중18위가능적녀성휴대자중,12위경검측위결실/중복돌변휴대자.량충방법균미검측도6위선증자급기녀성친속DMD기인구유결실/중복돌변.결론 여DHPLC법화전통적다중PCR방법상비,MLPA법검측DMD기인적결실/중복돌변위치경위준학.MLPA법가용우검측선증자급가계중녀성휴대자DMD기인적결실/중복돌변.
