CAJ | 학술논문

目的对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.
목적 대120례가비대형진행성기영양불량(DMD/BMD )의진환자진행기인진단,탐토운남인군DMD기인적결실분포특점.방법 응용다중PCR법대2004년1월-2010년3월재본원유전진단중심문진취진적120례의진환자(균위남성;취진년령1개월～14세)적DMD기인상견결실적18개외현자진행검측,안결실위점분석DMD환자적결실분포정황.결과 재120례의진환자중검출61례DMD기인존재결실,결실발생재DMD기인5′단자점총례수적18.97%,결실발생재기인중앙구역자점81.03%.재미검출결실적59례의진환자중,32례통과림상회방,기중24례안림상표현급상관검사림상진단위DMD,령8례불부합DMD진단.령유27례실방혹불능명학위DMD.결론 운남인군중DMD기인외현자적결실주요집중우DMD기인중앙구역.대DMD의진환자DMD기인결실검측후진행림상회방적림상진료구유중요의의.