中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
3期
121-121
,共1页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症%G-6-PD活性
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥%G-6-PD活性
포도당-6-린산탈경매결핍증%G-6-PD활성
目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考.方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测.结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生儿子568人,患病109人,患病率19.2%;生女儿555人,患病153人,患病率27.6%.结论男性半合子和女性纯合子患者会表现出红细胞G-6-PD重度缺乏,而女性杂合子大多数表现与正常人无异,但会把患病基因传给儿子,使儿子成为半合子而表现出G-6-PD缺乏.
目的對江門地區葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥患者子女患病情況進行調查,為臨床提供參攷.方法用G6PD/6PGD比值法對G-6-PD缺乏癥患者及其子女紅細胞G-6-PD活性進行追蹤檢測.結果伕妻一方或雙方患病共1123例,總共生兒子568人,患病109人,患病率19.2%;生女兒555人,患病153人,患病率27.6%.結論男性半閤子和女性純閤子患者會錶現齣紅細胞G-6-PD重度缺乏,而女性雜閤子大多數錶現與正常人無異,但會把患病基因傳給兒子,使兒子成為半閤子而錶現齣G-6-PD缺乏.
목적대강문지구포도당-6-린산탈경매(G-6-PD)결핍증환자자녀환병정황진행조사,위림상제공삼고.방법용G6PD/6PGD비치법대G-6-PD결핍증환자급기자녀홍세포G-6-PD활성진행추종검측.결과부처일방혹쌍방환병공1123례,총공생인자568인,환병109인,환병솔19.2%;생녀인555인,환병153인,환병솔27.6%.결론남성반합자화녀성순합자환자회표현출홍세포G-6-PD중도결핍,이녀성잡합자대다수표현여정상인무이,단회파환병기인전급인자,사인자성위반합자이표현출G-6-PD결핍.
