CAJ | 학술논문

目的通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究,总结该病的临床及病理特点,加深对其的认识以提高诊断水平.方法对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查.结果两例病人均呈慢性病程,以肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害.临床无肌强直表现,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放.肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变.结论强直性肌营养不良是一少见疾病,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病.肌强直症状不突出时,易延误诊断.尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象,并进行肌活检是诊断该病的关键.
목적통과대강직성기영양불량적림상표현급기육병리연구,총결해병적림상급병리특점,가심대기적인식이제고진단수평.방법대량례강직성기영양불량병인분별진행기전도、기육활검、두로자공진성상、혈청매、혈생화등항검사.결과량례병인균정만성병정,이기무력、기위축위주요표현,반유두발희소、백내장、심장전도조체등다계통손해.림상무기강직표현,단통과기전도검사균발현유자발강직전위발방.기활검균이기섬유핵내이、핵대급핵련현상위주요병리개변.결론강직성기영양불량시일소견질병,시이기무력、기강직위주요표현적다계통손해적유전성질병.기강직증상불돌출시,역연오진단.진조행기전도검사이발현아림상기강직현상,병진행기활검시진단해병적관건.