国外医学（医学地理分册）
國外醫學（醫學地理分冊）
국외의학（의학지리분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(SECTION OF MEDGEOGRAPHY)
2003年
4期
165-167
,共3页
肝豆状核变性%铜转运ATP酶%铜结合蛋白%铜蓄积%铜转运缺陷
肝豆狀覈變性%銅轉運ATP酶%銅結閤蛋白%銅蓄積%銅轉運缺陷
간두상핵변성%동전운ATP매%동결합단백%동축적%동전운결함
铜是构成多种酶成分所必需的一种微量元素,是维持生命所必需的.但铜过量对人体有很大的毒性.就有关正常铜吸收、细胞内转运及其毒性作一介绍.肝豆状核变性是一种遗传性的铜转运失调,引发铜在组织中的蓄积(如肝脏和脑),从而导致进行性的肝脏和神经系统损害.肝豆状核变性致病基因编码是公认的铜转运P-型ATP酶.该酶最重要特征之一就是存在一个大的N-末端区域.该区域包括6个重要的铜结合基序,一般认为这些基序负责先结合铜然后使其通过膜.经克隆,表达并提纯了肝豆状核变性中ATP酶的N-末端区域(大约70kd).该区域的金属结合特性显示出该结合蛋白可结合除铜之外的几种金属,但铜对此区域的亲和力较高.铜以一价形式结合于该区域,铜与蛋白结合比率为6.5:1.X线吸收光谱研究证明,铜结合于半胱氨酸残基上.园二色性光谱分析表明,铜结合于该区域时,其2级和3级结构变化.铜结合研究表明,在结合铜的过程中存在一定程度的协同性.这些研究和详细的铜结合域的结构信息在确定铜转运ATP酶在体内自身稳定调控作用和ATP酶基因突变阻断铜运输方面是极其重要的.
銅是構成多種酶成分所必需的一種微量元素,是維持生命所必需的.但銅過量對人體有很大的毒性.就有關正常銅吸收、細胞內轉運及其毒性作一介紹.肝豆狀覈變性是一種遺傳性的銅轉運失調,引髮銅在組織中的蓄積(如肝髒和腦),從而導緻進行性的肝髒和神經繫統損害.肝豆狀覈變性緻病基因編碼是公認的銅轉運P-型ATP酶.該酶最重要特徵之一就是存在一箇大的N-末耑區域.該區域包括6箇重要的銅結閤基序,一般認為這些基序負責先結閤銅然後使其通過膜.經剋隆,錶達併提純瞭肝豆狀覈變性中ATP酶的N-末耑區域(大約70kd).該區域的金屬結閤特性顯示齣該結閤蛋白可結閤除銅之外的幾種金屬,但銅對此區域的親和力較高.銅以一價形式結閤于該區域,銅與蛋白結閤比率為6.5:1.X線吸收光譜研究證明,銅結閤于半胱氨痠殘基上.園二色性光譜分析錶明,銅結閤于該區域時,其2級和3級結構變化.銅結閤研究錶明,在結閤銅的過程中存在一定程度的協同性.這些研究和詳細的銅結閤域的結構信息在確定銅轉運ATP酶在體內自身穩定調控作用和ATP酶基因突變阻斷銅運輸方麵是極其重要的.
동시구성다충매성분소필수적일충미량원소,시유지생명소필수적.단동과량대인체유흔대적독성.취유관정상동흡수、세포내전운급기독성작일개소.간두상핵변성시일충유전성적동전운실조,인발동재조직중적축적(여간장화뇌),종이도치진행성적간장화신경계통손해.간두상핵변성치병기인편마시공인적동전운P-형ATP매.해매최중요특정지일취시존재일개대적N-말단구역.해구역포괄6개중요적동결합기서,일반인위저사기서부책선결합동연후사기통과막.경극륭,표체병제순료간두상핵변성중ATP매적N-말단구역(대약70kd).해구역적금속결합특성현시출해결합단백가결합제동지외적궤충금속,단동대차구역적친화력교고.동이일개형식결합우해구역,동여단백결합비솔위6.5:1.X선흡수광보연구증명,동결합우반광안산잔기상.완이색성광보분석표명,동결합우해구역시,기2급화3급결구변화.동결합연구표명,재결합동적과정중존재일정정도적협동성.저사연구화상세적동결합역적결구신식재학정동전운ATP매재체내자신은정조공작용화ATP매기인돌변조단동운수방면시겁기중요적.
