医学分子生物学杂志
醫學分子生物學雜誌
의학분자생물학잡지
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2008年
3期
269-272
,共4页
Chediak-Higashi综合征%溶酶体运输调节因子基因%转录体%细胞缺陷
Chediak-Higashi綜閤徵%溶酶體運輸調節因子基因%轉錄體%細胞缺陷
Chediak-Higashi종합정%용매체운수조절인자기인%전록체%세포결함
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因--溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2.该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本.两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同.其编码的蛋白--溶酶体转运调节因子(lysosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能.BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径, BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷.
Chediak-Higashi綜閤徵(CHS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其緻病基因--溶酶體轉運調節因子基因定位于染色體1q42.1-42.2.該基因在轉錄過程中可形成兩種大小不同的轉錄本.兩種轉錄體在各組織中的錶達不同,提示它們的生物學性質也不相同.其編碼的蛋白--溶酶體轉運調節因子(lysosomal-trafficking regulator)屬于一箇大的BEACH蛋白傢族,與傢族中其他成員有著相似的結構和功能.BEACH傢族蛋白的鑒彆和相關動物模型的研究使我們認識到BEACH的蛋白質參與瞭多種不同的生化途徑, BEACH蛋白突變或缺乏可以導緻囊泡轉運缺陷.
Chediak-Higashi종합정(CHS)시일충한견적상염색체은성유전질병,기치병기인--용매체전운조절인자기인정위우염색체1q42.1-42.2.해기인재전록과정중가형성량충대소불동적전록본.량충전록체재각조직중적표체불동,제시타문적생물학성질야불상동.기편마적단백--용매체전운조절인자(lysosomal-trafficking regulator)속우일개대적BEACH단백가족,여가족중기타성원유착상사적결구화공능.BEACH가족단백적감별화상관동물모형적연구사아문인식도BEACH적단백질삼여료다충불동적생화도경, BEACH단백돌변혹결핍가이도치낭포전운결함.
