中国医科大学学报
中國醫科大學學報
중국의과대학학보
JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
2011年
7期
577-579
,共3页
曹丽华%商秀丽%王述森%季春燕%何志义%罗阳
曹麗華%商秀麗%王述森%季春燕%何誌義%囉暘
조려화%상수려%왕술삼%계춘연%하지의%라양
肯尼迪病%雄激素受体基因%多聚谷氨酰胺延展
肯尼迪病%雄激素受體基因%多聚穀氨酰胺延展
긍니적병%웅격소수체기인%다취곡안선알연전
目的 对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序.结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准.结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据.
目的 對1例臨床擬診斷為肯尼迪病的患者進行雄激素受體(AR)基因突變分析.方法對肯尼迪病患者AR基因第一外顯子CAG三覈苷痠重複序列進行PCR擴增TA剋隆後測序.結果基因檢測結果錶明,患者AR基因第一外顯子中CAG重複序列數為50箇,符閤肯尼迪病基因診斷的標準.結論基因診斷可以作為肯尼迪病診斷的可靠依據.
목적 대1례림상의진단위긍니적병적환자진행웅격소수체(AR)기인돌변분석.방법대긍니적병환자AR기인제일외현자CAG삼핵감산중복서렬진행PCR확증TA극륭후측서.결과기인검측결과표명,환자AR기인제일외현자중CAG중복서렬수위50개,부합긍니적병기인진단적표준.결론기인진단가이작위긍니적병진단적가고의거.
