CAJ | 학술논문

目的:微卫星不稳定(microsatellite instability MSI)是DNA 复制错误(replication error RER+)的标记,BAT-26系位于错配修复基因hMSH2中的单腺苷酸重复序列位点,曾被报道无需正常对照就可用于预测散发性大肠癌RER状况,我们选择BAT-26并与其他双核苷酸重复序列位点进行比较加以验证与评价.方法:经病理确诊的散发性大肠癌肿瘤组织60例,常规抽提DNA,采用PCR-银染法分析6个(CA)n双碱基重复微卫星序列和BAT-26位点,并用自动荧光DNA序列分析法检测BAT-26;同时以PCR-SSCP法检测RER+病例hMSH2基因5,7,8,1 2,13,15外显子突变;RER+判断依6个(CA)n位点中出现2个或以上MSI为标准.结果:RER+散发性大肠癌占18%(11/60),6例RER+肿瘤检出hMSH2基因突变.含hMSH2基因突变的6例RER+病例中有3例BAT-26不稳定(BAT-26+),44例RER-散发性大肠癌均为BAT-26-.与(CA)n位点结果比较,BAT-26预测RER的阳性符合率为50%,阴性符合率为100%,BAT26+在预测散发性大肠癌RER+特异性为100%,敏感性为50%.PCR-银染和自动荧光DNA序列分析两种方法检测BAT-26 MSI结果一致.结论:单用BAT-26作为预测RER状况的指标尚有缺陷,需结合其他微卫星位点进行综合分析.
목적:미위성불은정(microsatellite instability MSI)시DNA 복제착오(replication error RER+)적표기,BAT-26계위우착배수복기인hMSH2중적단선감산중복서렬위점,증피보도무수정상대조취가용우예측산발성대장암RER상황,아문선택BAT-26병여기타쌍핵감산중복서렬위점진행비교가이험증여평개.방법:경병리학진적산발성대장암종류조직60례,상규추제DNA,채용PCR-은염법분석6개(CA)n쌍감기중복미위성서렬화BAT-26위점,병용자동형광DNA서렬분석법검측BAT-26;동시이PCR-SSCP법검측RER+병례hMSH2기인5,7,8,1 2,13,15외현자돌변;RER+판단의6개(CA)n위점중출현2개혹이상MSI위표준.결과:RER+산발성대장암점18%(11/60),6례RER+종류검출hMSH2기인돌변.함hMSH2기인돌변적6례RER+병례중유3례BAT-26불은정(BAT-26+),44례RER-산발성대장암균위BAT-26-.여(CA)n위점결과비교,BAT-26예측RER적양성부합솔위50%,음성부합솔위100%,BAT26+재예측산발성대장암RER+특이성위100%,민감성위50%.PCR-은염화자동형광DNA서렬분석량충방법검측BAT-26 MSI결과일치.결론:단용BAT-26작위예측RER상황적지표상유결함,수결합기타미위성위점진행종합분석.