先天性角化不良的一个新的基因突变
선천성각화불량적일개신적기인돌변
A novel mutation in DKC1 gene in a patient with dyskeratosis congenita
  • 万方数据
    中华皮肤科杂志 중화피부과잡지
    Chinese Journal of Dermatology
    2006年 6期 305-307 ,共3页

    王建琴%王汉平%吴玉才%谢健晋%许志萍%许剑荣%孙广政%方瑞华%毛平%曾仁山

    왕건금%왕한평%오옥재%사건진%허지평%허검영%손엄정%방서화%모평%증인산

    角化不良,先天性%基因,DKC1%突变 角化不良,先天性%基因,DKC1%突變
    각화불량,선천성%기인,DKC1%돌변
    目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序;基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行.结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰.测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T,导致W412C突变,家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变.结论我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变,它可能导致患者先天性角化不良.
    목적검측일례선천성각화불량(DKC)환자DKC1기인적돌변정황.방법채용PCR기술확증DKC1기인적15개외현자,연후채용변성고효액상색보(DHPLC)기술진행기인돌변사사,대사사결과이상적외현자진행DNA측서;기인돌변적험증재100례무상관유전성질병적무관남성중진행.결과환자DKC1기인적제12호외현자정이상적DHPLC세탈봉,가정기타성원급정상군체대조미견차이상세탈봉.측서결과현시환자DKC1기인제12외현자적1236위감기유G→T,도치W412C돌변,가정기타성원급정상군체대조균미견차돌변.결론아문검측도적환자DKC1기인W412C시일개신적산발성돌변,타가능도치환자선천성각화불량.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문