中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1999年
1期
5-8
,共4页
李辉%黄尚志%祝玉%拉布%白珠%穆莹%Christine Fischer%Friedrich Vogel%罗会元
李輝%黃尚誌%祝玉%拉佈%白珠%穆瑩%Christine Fischer%Friedrich Vogel%囉會元
리휘%황상지%축옥%랍포%백주%목형%Christine Fischer%Friedrich Vogel%라회원
遗传性痉挛性截瘫%多态性连锁分析%多聚酶链反应%短串联重复序列
遺傳性痙攣性截癱%多態性連鎖分析%多聚酶鏈反應%短串聯重複序列
유전성경련성절탄%다태성련쇄분석%다취매련반응%단천련중복서렬
目的 对西藏地区的一个常染色体显性遗传的家族性痉挛性截瘫家系的致病基因进行定位研究.方法 用常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的9个微卫星位点:D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D15S128和GABRB3对该家系进行连锁分析.结果 各位点最大Lod值分别为:D14S264:0.5163(θ=0.05);D14S75:2.1072(θ=0);D14S69:0.2840(θ=0.10);D14S266:0.9311(θ=0);D14S66:0.7991(θ=0);GABRB3:0(θ=0.40);D15S128:0(θ=0.40);D2S2255:0(θ=0.40);D2S2347:0(θ=0.40).结论 本家系中的致病基因与SPG3基因区域的D14S75位点连锁(θ=0,最大Lod值为2.10).
目的 對西藏地區的一箇常染色體顯性遺傳的傢族性痙攣性截癱傢繫的緻病基因進行定位研究.方法 用常染色體顯性遺傳痙攣性截癱的3箇基因區域內的9箇微衛星位點:D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D15S128和GABRB3對該傢繫進行連鎖分析.結果 各位點最大Lod值分彆為:D14S264:0.5163(θ=0.05);D14S75:2.1072(θ=0);D14S69:0.2840(θ=0.10);D14S266:0.9311(θ=0);D14S66:0.7991(θ=0);GABRB3:0(θ=0.40);D15S128:0(θ=0.40);D2S2255:0(θ=0.40);D2S2347:0(θ=0.40).結論 本傢繫中的緻病基因與SPG3基因區域的D14S75位點連鎖(θ=0,最大Lod值為2.10).
목적 대서장지구적일개상염색체현성유전적가족성경련성절탄가계적치병기인진행정위연구.방법 용상염색체현성유전경련성절탄적3개기인구역내적9개미위성위점:D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D15S128화GABRB3대해가계진행련쇄분석.결과 각위점최대Lod치분별위:D14S264:0.5163(θ=0.05);D14S75:2.1072(θ=0);D14S69:0.2840(θ=0.10);D14S266:0.9311(θ=0);D14S66:0.7991(θ=0);GABRB3:0(θ=0.40);D15S128:0(θ=0.40);D2S2255:0(θ=0.40);D2S2347:0(θ=0.40).결론 본가계중적치병기인여SPG3기인구역적D14S75위점련쇄(θ=0,최대Lod치위2.10).
