中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
1999年
1期
41-43
,共3页
刘忠英%钟雄林%李志琴%徐湘民
劉忠英%鐘雄林%李誌琴%徐湘民
류충영%종웅림%리지금%서상민
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征%聚合酶链反应%β-珠蛋白基因
遺傳性持續性胎兒血紅蛋白綜閤徵%聚閤酶鏈反應%β-珠蛋白基因
유전성지속성태인혈홍단백종합정%취합매련반응%β-주단백기인
目的 建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的PCR基因诊断技术.方法 基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的DNA顺序资料,采用跨越断裂点的三引物双重PCR设计方案,1个共用引物与2个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成2对特异性的PCR反应.结果 2个特异性扩增片段分别为565bp和376bp,与预期的PCR产物大小相符,其中565bp为正常等位基因的扩增产物;376bp产物示缺失型等位基因.此三引物双重PCR可在同一反应体系中进行,其结果能区别样品的不同基因型.结论 该法简便快速,可作为常规方法用于临床疑诊样品的分子筛查.
目的 建立一種簡便快速檢測缺失型遺傳性持續性胎兒血紅蛋白綜閤徵(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的PCR基因診斷技術.方法 基于本室通過序列測定穫得的該基因斷裂點週圍新的DNA順序資料,採用跨越斷裂點的三引物雙重PCR設計方案,1箇共用引物與2箇分彆針對正常和突變基因的引物在單管反應中構成2對特異性的PCR反應.結果 2箇特異性擴增片段分彆為565bp和376bp,與預期的PCR產物大小相符,其中565bp為正常等位基因的擴增產物;376bp產物示缺失型等位基因.此三引物雙重PCR可在同一反應體繫中進行,其結果能區彆樣品的不同基因型.結論 該法簡便快速,可作為常規方法用于臨床疑診樣品的分子篩查.
목적 건립일충간편쾌속검측결실형유전성지속성태인혈홍단백종합정(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)적PCR기인진단기술.방법 기우본실통과서렬측정획득적해기인단렬점주위신적DNA순서자료,채용과월단렬점적삼인물쌍중PCR설계방안,1개공용인물여2개분별침대정상화돌변기인적인물재단관반응중구성2대특이성적PCR반응.결과 2개특이성확증편단분별위565bp화376bp,여예기적PCR산물대소상부,기중565bp위정상등위기인적확증산물;376bp산물시결실형등위기인.차삼인물쌍중PCR가재동일반응체계중진행,기결과능구별양품적불동기인형.결론 해법간편쾌속,가작위상규방법용우림상의진양품적분자사사.
