中华肝脏病杂志
中華肝髒病雜誌
중화간장병잡지
CHINESE JOURNAL OF HEPATOLOGY
2006年
12期
920-923
,共4页
罗开忠%杨旭%童德军%何纲%易露茜
囉開忠%楊旭%童德軍%何綱%易露茜
라개충%양욱%동덕군%하강%역로천
肝豆状核变性%突变,基因
肝豆狀覈變性%突變,基因
간두상핵변성%돌변,기인
目的 检测湖南地区汉族人群肝豆状核变性患者(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式.方法 提取22例WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12及13号外显子并进行DNA直接测序检测,应用在线BLAST软件分析.结果 22例患者中共发现15例患者存在基因突变.其中10例患者存在8号外显子2273G→T杂合突变(即Arg778Leu),且均伴有2250C→G多态(即Leu770Leu,均为杂合子),未发现纯合突变.12号外显子中共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)7例(杂合突变4例,纯合突变3例),其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly943Asp),另3例合并Arg778Leu杂合突变.13号外显子2975C→T杂合突变(即Pro992Leu)1例.5号外显子未发现突变.结论 Arg778Leu是湖南地区汉族WD患者的突变热点,5号外显子为非突变热点.
目的 檢測湖南地區漢族人群肝豆狀覈變性患者(WD)ATP7B基因常見突變種類和形式.方法 提取22例WD患者外週血基因組DNA,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增ATP7B基因第5、8、12及13號外顯子併進行DNA直接測序檢測,應用在線BLAST軟件分析.結果 22例患者中共髮現15例患者存在基因突變.其中10例患者存在8號外顯子2273G→T雜閤突變(即Arg778Leu),且均伴有2250C→G多態(即Leu770Leu,均為雜閤子),未髮現純閤突變.12號外顯子中共髮現2855G→A多態(即Arg952Lys)7例(雜閤突變4例,純閤突變3例),其中1例閤併12號外顯子2828G→A雜閤突變(即Gly943Asp),另3例閤併Arg778Leu雜閤突變.13號外顯子2975C→T雜閤突變(即Pro992Leu)1例.5號外顯子未髮現突變.結論 Arg778Leu是湖南地區漢族WD患者的突變熱點,5號外顯子為非突變熱點.
목적 검측호남지구한족인군간두상핵변성환자(WD)ATP7B기인상견돌변충류화형식.방법 제취22례WD환자외주혈기인조DNA,취합매련반응(PCR)확증ATP7B기인제5、8、12급13호외현자병진행DNA직접측서검측,응용재선BLAST연건분석.결과 22례환자중공발현15례환자존재기인돌변.기중10례환자존재8호외현자2273G→T잡합돌변(즉Arg778Leu),차균반유2250C→G다태(즉Leu770Leu,균위잡합자),미발현순합돌변.12호외현자중공발현2855G→A다태(즉Arg952Lys)7례(잡합돌변4례,순합돌변3례),기중1례합병12호외현자2828G→A잡합돌변(즉Gly943Asp),령3례합병Arg778Leu잡합돌변.13호외현자2975C→T잡합돌변(즉Pro992Leu)1례.5호외현자미발현돌변.결론 Arg778Leu시호남지구한족WD환자적돌변열점,5호외현자위비돌변열점.
