实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2011年
5期
329-332,344
,共5页
孟大川%王道静%余自华%付荣%王晶晶%陈新民%叶礼燕
孟大川%王道靜%餘自華%付榮%王晶晶%陳新民%葉禮燕
맹대천%왕도정%여자화%부영%왕정정%진신민%협례연
激素耐药型肾病综合征%CD2AP基因%NPHS1基因%突变%汉族人
激素耐藥型腎病綜閤徵%CD2AP基因%NPHS1基因%突變%漢族人
격소내약형신병종합정%CD2AP기인%NPHS1기인%돌변%한족인
目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变.在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C＞T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变.在50例对照人群中未发现2398C＞T突变.此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性--IVS4-25G＞A、IVS8-95G＞A、IVS10+36C＞A、IVS10-153A＞T、IVS10-110A＞G、IVS11+82T＞C、1204C＞T、IVS16+24G＞A、IVS17-66T＞C和4种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、IVS24+36C＞T、3315G＞A和IVS27+45C＞T.结论 在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变--2398C＞T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析.
目的 分析中國南方漢族人傢族性激素耐藥型腎病綜閤徵(SRNS)傢繫CD2AP和NPHS1基因突變及其特點.方法 研究對象為A、B、C 3箇南方漢族SRNS傢繫先證者及其父母,A、B 2箇傢繫先證者的姐姐和50例尿檢正常的南方漢族成年人.取所有研究對象外週靜脈血,提取基因組DNA,PCR方法擴增CD2AP基因全部18箇外顯子和NPHS1基因全部29箇外顯子及其週圍的部分內含子,對PCR產物直接進行DNA序列測定.結果 在3箇SRNS傢繫先證者未檢測齣CD2AP基因緻病突變.在B傢繫的先證者檢測齣NPHS1基因2398C＞T(R800C)雜閤突變,先證者父親亦攜帶此雜閤突變,但先證者母親及姐姐未髮現該突變.在50例對照人群中未髮現2398C＞T突變.此外,在3箇先證者及50例對照人群還檢測齣9種已報道的CD2AP基因多態性--IVS4-25G＞A、IVS8-95G＞A、IVS10+36C＞A、IVS10-153A＞T、IVS10-110A＞G、IVS11+82T＞C、1204C＞T、IVS16+24G＞A、IVS17-66T＞C和4種已報道的NPHS1基因多態性--349G＞A、IVS24+36C＞T、3315G＞A和IVS27+45C＞T.結論 在1箇中國南方漢族SRNS傢繫先證者檢測齣NPHS1基因突變--2398C＞T,證實中國南方漢族人傢族性SRNS兒童存在NPHS1基因突變,提示對其需進行NPHS1基因突變分析.
목적 분석중국남방한족인가족성격소내약형신병종합정(SRNS)가계CD2AP화NPHS1기인돌변급기특점.방법 연구대상위A、B、C 3개남방한족SRNS가계선증자급기부모,A、B 2개가계선증자적저저화50례뇨검정상적남방한족성년인.취소유연구대상외주정맥혈,제취기인조DNA,PCR방법확증CD2AP기인전부18개외현자화NPHS1기인전부29개외현자급기주위적부분내함자,대PCR산물직접진행DNA서렬측정.결과 재3개SRNS가계선증자미검측출CD2AP기인치병돌변.재B가계적선증자검측출NPHS1기인2398C＞T(R800C)잡합돌변,선증자부친역휴대차잡합돌변,단선증자모친급저저미발현해돌변.재50례대조인군중미발현2398C＞T돌변.차외,재3개선증자급50례대조인군환검측출9충이보도적CD2AP기인다태성--IVS4-25G＞A、IVS8-95G＞A、IVS10+36C＞A、IVS10-153A＞T、IVS10-110A＞G、IVS11+82T＞C、1204C＞T、IVS16+24G＞A、IVS17-66T＞C화4충이보도적NPHS1기인다태성--349G＞A、IVS24+36C＞T、3315G＞A화IVS27+45C＞T.결론 재1개중국남방한족SRNS가계선증자검측출NPHS1기인돌변--2398C＞T,증실중국남방한족인가족성SRNS인동존재NPHS1기인돌변,제시대기수진행NPHS1기인돌변분석.
