中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2000年
6期
413-416
,共4页
侯嵘%刘治全%薛明战%王永兴%叶涛%孙超峰%王哲训%刘艳
侯嶸%劉治全%薛明戰%王永興%葉濤%孫超峰%王哲訓%劉豔
후영%류치전%설명전%왕영흥%협도%손초봉%왕철훈%류염
原发性高血压%α-内收蛋白%基因%变异
原髮性高血壓%α-內收蛋白%基因%變異
원발성고혈압%α-내수단백%기인%변이
目的 探讨内收蛋白α亚单位(α-内收蛋白)变异与中国汉族人原发性高血压发病的关系.方法 以183例汉族原发性高血压患者和129名血压正常者为研究对象,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析及DNA序列测定等分子生物学技术,对α-内收蛋白基因第10外显子部分序列进行基因变异检测,并对身高、体重、血压等临床资料进行测定.结果 发现在α-内收蛋白基因第10外显子的第614位核苷酸存在G被T替换的变异,使其氨基酸序列第460位的甘氨酸(Gly)被色氨酸(Trp)取代(Gly460Trp),Gly/Gly、Gly/Trp和Trp/Trp 3种基因型在人群中的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡.该变异在原发性高血压患者与血压正常者中的频率分布差异无显著性(P＞0.05),3种基因型个体在年龄、体重指数和血压等方面差异亦无显著性(P＞0.05).结论 在本研究中,中国汉族人α-内收蛋白基因第10外显子第614位存在G/T基因分子变异,但与原发性高血压发病缺乏关联.
目的 探討內收蛋白α亞單位(α-內收蛋白)變異與中國漢族人原髮性高血壓髮病的關繫.方法 以183例漢族原髮性高血壓患者和129名血壓正常者為研究對象,從外週血白細胞中提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈式反應、單鏈構象多態性分析及DNA序列測定等分子生物學技術,對α-內收蛋白基因第10外顯子部分序列進行基因變異檢測,併對身高、體重、血壓等臨床資料進行測定.結果 髮現在α-內收蛋白基因第10外顯子的第614位覈苷痠存在G被T替換的變異,使其氨基痠序列第460位的甘氨痠(Gly)被色氨痠(Trp)取代(Gly460Trp),Gly/Gly、Gly/Trp和Trp/Trp 3種基因型在人群中的分佈符閤Hardy-Weinberg遺傳平衡.該變異在原髮性高血壓患者與血壓正常者中的頻率分佈差異無顯著性(P＞0.05),3種基因型箇體在年齡、體重指數和血壓等方麵差異亦無顯著性(P＞0.05).結論 在本研究中,中國漢族人α-內收蛋白基因第10外顯子第614位存在G/T基因分子變異,但與原髮性高血壓髮病缺乏關聯.
목적 탐토내수단백α아단위(α-내수단백)변이여중국한족인원발성고혈압발병적관계.방법 이183례한족원발성고혈압환자화129명혈압정상자위연구대상,종외주혈백세포중제취기인조DNA,채용취합매련식반응、단련구상다태성분석급DNA서렬측정등분자생물학기술,대α-내수단백기인제10외현자부분서렬진행기인변이검측,병대신고、체중、혈압등림상자료진행측정.결과 발현재α-내수단백기인제10외현자적제614위핵감산존재G피T체환적변이,사기안기산서렬제460위적감안산(Gly)피색안산(Trp)취대(Gly460Trp),Gly/Gly、Gly/Trp화Trp/Trp 3충기인형재인군중적분포부합Hardy-Weinberg유전평형.해변이재원발성고혈압환자여혈압정상자중적빈솔분포차이무현저성(P＞0.05),3충기인형개체재년령、체중지수화혈압등방면차이역무현저성(P＞0.05).결론 재본연구중,중국한족인α-내수단백기인제10외현자제614위존재G/T기인분자변이,단여원발성고혈압발병결핍관련.
