中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2008年
9期
550-553
,共4页
方玲%吴志英%王柠%赵桂宪%陈万金%林珉婷%慕容慎行
方玲%吳誌英%王檸%趙桂憲%陳萬金%林珉婷%慕容慎行
방령%오지영%왕저%조계헌%진만금%림민정%모용신행
结节性硬化症%TSC2基因%基因突变
結節性硬化癥%TSC2基因%基因突變
결절성경화증%TSC2기인%기인돌변
目的 检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点.方法 采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSCI基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测.测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp.进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变.结果 第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-GJy),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代.120名正常对照未检测到这两种突变.结论 TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变.
目的 檢測併分析2例中國漢族結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突變特點.方法 採用直接測序法對31箇傢繫的34例TSC患者及其父母33名進行TSCI基因和TSC2基因全長編碼外顯子基因檢測.測序後髮現第25傢繫先證者為TSC2基因外顯子40的框內移碼突變5238-5255 del 18 bp,第11傢繫先證者為TSC2基因外顯子23錯義突變Arg905Trp.進一步採用變性凝膠電泳及內切酶技術在患者與120名正常對照中檢測這兩種突變.結果 第25傢繫先證者外顯子40齣現5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突變,導緻6箇氨基痠缺失的框內移碼突變(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-GJy),第11傢繫先證者外顯子23齣現2713 C>T(Arg905Trp)錯義突變,2713位堿基由胞嘧啶(C)改變為胸腺嘧啶(T),導緻第905位氨基痠精氨痠被色氨痠替代.120名正常對照未檢測到這兩種突變.結論 TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突變為兩種緻病性突變.
목적 검측병분석2례중국한족결절성경화증(tuberous sclerosis complex,TSC)환자TSC2기인돌변특점.방법 채용직접측서법대31개가계적34례TSC환자급기부모33명진행TSCI기인화TSC2기인전장편마외현자기인검측.측서후발현제25가계선증자위TSC2기인외현자40적광내이마돌변5238-5255 del 18 bp,제11가계선증자위TSC2기인외현자23착의돌변Arg905Trp.진일보채용변성응효전영급내절매기술재환자여120명정상대조중검측저량충돌변.결과 제25가계선증자외현자40출현5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA돌변,도치6개안기산결실적광내이마돌변(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-GJy),제11가계선증자외현자23출현2713 C>T(Arg905Trp)착의돌변,2713위감기유포밀정(C)개변위흉선밀정(T),도치제905위안기산정안산피색안산체대.120명정상대조미검측도저량충돌변.결론 TSC2기인5238-5255 del 18 bp급2713 C>T돌변위량충치병성돌변.
