中国康复理论与实践
中國康複理論與實踐
중국강복이론여실천
CHINESE JOURNAL OF REHABILITATION THEORY & PRACTICE
2009年
1期
17-18
,共2页
叶静%翟红珍%廖张原%李存江
葉靜%翟紅珍%廖張原%李存江
협정%적홍진%료장원%리존강
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)%周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因%基因重复异常%临床表型%病理
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)%週圍髓鞘蛋白22(PMP22)基因%基因重複異常%臨床錶型%病理
Charcot-Marie-Tooth병(CMT)%주위수초단백22(PMP22)기인%기인중복이상%림상표형%병리
目的 分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周嗣髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点.方法 61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常片断,详细问病史和神经系统查体、部分患者行腰穿和腓肠神经病理检查.结果 检出PMP22基因重复异常患者41例,主要临床特点为以双足背屈力弱为主的双下肢无力,伴双侧小腿为主的四肢远端萎缩,80%伴上肢远端肌萎缩,97%踝反射减弱或消失,68%伴有深浅感觉障碍,少数脑脊液蛋白增高,神经电生理和腓肠神经病理提示为脱髓鞘伴有轴索变性.结论 PMP22基因重复异常的CMT患者的临床表现为以下肢远端肌萎缩和肌无力为主,伴有感觉异常;周围神经髓鞘和轴索均有病变.
目的 分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)週嗣髓鞘蛋白22(PMP22)基因重複異常患者臨床癥狀、體徵和電生理特點.方法 61例CMT患者,14例為有傢族史的先證者,47例為散髮患者,PCR-雙酶切方法檢測週圍髓鞘蛋白22(PMP22)基因重複異常片斷,詳細問病史和神經繫統查體、部分患者行腰穿和腓腸神經病理檢查.結果 檢齣PMP22基因重複異常患者41例,主要臨床特點為以雙足揹屈力弱為主的雙下肢無力,伴雙側小腿為主的四肢遠耑萎縮,80%伴上肢遠耑肌萎縮,97%踝反射減弱或消失,68%伴有深淺感覺障礙,少數腦脊液蛋白增高,神經電生理和腓腸神經病理提示為脫髓鞘伴有軸索變性.結論 PMP22基因重複異常的CMT患者的臨床錶現為以下肢遠耑肌萎縮和肌無力為主,伴有感覺異常;週圍神經髓鞘和軸索均有病變.
목적 분석Charcot-Marie-Tooth병(CMT)주사수초단백22(PMP22)기인중복이상환자림상증상、체정화전생리특점.방법 61례CMT환자,14례위유가족사적선증자,47례위산발환자,PCR-쌍매절방법검측주위수초단백22(PMP22)기인중복이상편단,상세문병사화신경계통사체、부분환자행요천화비장신경병리검사.결과 검출PMP22기인중복이상환자41례,주요림상특점위이쌍족배굴력약위주적쌍하지무력,반쌍측소퇴위주적사지원단위축,80%반상지원단기위축,97%과반사감약혹소실,68%반유심천감각장애,소수뇌척액단백증고,신경전생리화비장신경병리제시위탈수초반유축색변성.결론 PMP22기인중복이상적CMT환자적림상표현위이하지원단기위축화기무력위주,반유감각이상;주위신경수초화축색균유병변.
