中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2012年
8期
946-948
,共3页
成骨不全%Ⅰ型胶原蛋白%基因突变
成骨不全%Ⅰ型膠原蛋白%基因突變
성골불전%Ⅰ형효원단백%기인돌변
成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加.本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述.
成骨不全是一種遺傳性全身結締組織疾病,以編碼Ⅰ型膠原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突變為主要緻病機製,導緻Ⅰ型膠原閤成障礙,骨脆性增加.本文就成骨不全的臨床分型、分子遺傳學及治療進展做一綜述.
성골불전시일충유전성전신결체조직질병,이편마Ⅰ형효원단백적기인(COL1A1화COL1A2)돌변위주요치병궤제,도치Ⅰ형효원합성장애,골취성증가.본문취성골불전적림상분형、분자유전학급치료진전주일종술.
