中华眼科杂志
中華眼科雜誌
중화안과잡지
Chinese Journal of Ophthalmology
2007年
1期
82-86
,共5页
颅神经异常支配%神经肌肉疾病%遗传学%眼肌麻痹%面神经麻痹
顱神經異常支配%神經肌肉疾病%遺傳學%眼肌痳痺%麵神經痳痺
로신경이상지배%신경기육질병%유전학%안기마비%면신경마비
先天性颅神经异常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)为先天性、非进行性散发或家族性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起原发或继发的对肌肉的异常支配.可表现为垂直眼球运动异常,水平眼球运动异常和面肌麻痹.以往这类疾病常被称为先天性纤维化综合征,最近的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究表明该类疾病是由于脑干颅神经核和(或)颅神经的发育异常引起.本文对不同类型CCDDs的临床及分子遗传学研究进展作一综述.
先天性顱神經異常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)為先天性、非進行性散髮或傢族性的顱神經肌肉疾病,其病因為一條或多條顱神經髮育異常或完全缺如,從而引起原髮或繼髮的對肌肉的異常支配.可錶現為垂直眼毬運動異常,水平眼毬運動異常和麵肌痳痺.以往這類疾病常被稱為先天性纖維化綜閤徵,最近的神經病理學、神經影像學和分子遺傳學研究錶明該類疾病是由于腦榦顱神經覈和(或)顱神經的髮育異常引起.本文對不同類型CCDDs的臨床及分子遺傳學研究進展作一綜述.
선천성로신경이상지배성질병(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)위선천성、비진행성산발혹가족성적로신경기육질병,기병인위일조혹다조로신경발육이상혹완전결여,종이인기원발혹계발적대기육적이상지배.가표현위수직안구운동이상,수평안구운동이상화면기마비.이왕저류질병상피칭위선천성섬유화종합정,최근적신경병이학、신경영상학화분자유전학연구표명해류질병시유우뇌간로신경핵화(혹)로신경적발육이상인기.본문대불동류형CCDDs적림상급분자유전학연구진전작일종술.
