中华心血管病杂志
中華心血管病雜誌
중화심혈관병잡지
Chinese Journal of Cardiology
2007年
6期
552-554
,共3页
洪葵%Antonio Oliva%程晓曙%Pedro Brugada%Joseph Brugada%Eduardo-back Sternick%Ramon Brugada
洪葵%Antonio Oliva%程曉曙%Pedro Brugada%Joseph Brugada%Eduardo-back Sternick%Ramon Brugada
홍규%Antonio Oliva%정효서%Pedro Brugada%Joseph Brugada%Eduardo-back Sternick%Ramon Brugada
预激综合征%遗传性疾病%基因%突变
預激綜閤徵%遺傳性疾病%基因%突變
예격종합정%유전성질병%기인%돌변
目的 位于7号染色体上的腺苷-磷酸激活的蛋白激酶γ2调节亚单位基因(PRKAG2基因)调节代谢通路.报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系.方法 使用DNA直接测序法,对一个具有多种形式心律失常的患者家系(13例患者)进行PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变.结果 心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短PR间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速.其中3例患者在年轻时发生猝死,没有1例有预激综合征(预激)表现,只有1例有心肌肥厚.DNA测序结果显示,该家系所有患者皆有一个PRKAG2错义突变(R302Q).这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关.结论 PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关.完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短PR间期应该高度怀疑有PRKAG2基因突变的可能.
目的 位于7號染色體上的腺苷-燐痠激活的蛋白激酶γ2調節亞單位基因(PRKAG2基因)調節代謝通路.報道一箇具有PRKAG2基因突變而臨床錶現型不同的傢繫.方法 使用DNA直接測序法,對一箇具有多種形式心律失常的患者傢繫(13例患者)進行PRKAG2外顯子及外顯子和內含子拼接部位序列篩查尋找基因突變.結果 心電圖顯示患者傢繫存在竇性心動過緩、短PR間期、完全性右束支傳導阻滯、房室傳導阻滯和房性心動過速.其中3例患者在年輕時髮生猝死,沒有1例有預激綜閤徵(預激)錶現,隻有1例有心肌肥厚.DNA測序結果顯示,該傢繫所有患者皆有一箇PRKAG2錯義突變(R302Q).這箇基因突變以前曾描述併與預激和左室肥厚有關.結論 PRKAG2基因突變不僅導緻預激而且與多種臨床錶現型有關.完全性右束支傳導阻滯、竇性心動過緩、短PR間期應該高度懷疑有PRKAG2基因突變的可能.
목적 위우7호염색체상적선감-린산격활적단백격매γ2조절아단위기인(PRKAG2기인)조절대사통로.보도일개구유PRKAG2기인돌변이림상표현형불동적가계.방법 사용DNA직접측서법,대일개구유다충형식심률실상적환자가계(13례환자)진행PRKAG2외현자급외현자화내함자병접부위서렬사사심조기인돌변.결과 심전도현시환자가계존재두성심동과완、단PR간기、완전성우속지전도조체、방실전도조체화방성심동과속.기중3례환자재년경시발생졸사,몰유1례유예격종합정(예격)표현,지유1례유심기비후.DNA측서결과현시,해가계소유환자개유일개PRKAG2착의돌변(R302Q).저개기인돌변이전증묘술병여예격화좌실비후유관.결론 PRKAG2기인돌변불부도치예격이차여다충림상표현형유관.완전성우속지전도조체、두성심동과완、단PR간기응해고도부의유PRKAG2기인돌변적가능.
