CAJ | 학술논문

目的:在全基因组中查找能够在世界各大人群中通用的高个体识别力单核苷酸多态性(SNPs)位点,以期为SNPs应用于法医学个体识别奠定基础.方法:从国际人类基因组单体型图计划(HapMap)数据库下载270名个体各约4 000 000个全基因组SNPs分型数据,运用自主编写的计算机程序,按照较小等位基因频率(MAF)≥0.45的原则提取在中国北京汉族人群、日本东京人群、尼日利亚约鲁巴人群以及美国白人人群中同时存在的SNPs,以焦磷酸测序技术对其中的rs4607417和n749305在河南汉族人群(n=144)中进行群体遗传学调查,计算Hardy-Weinberg平衡概率(HWP)、杂合度(Het)、多态信息含量(PIC)和个体识别力(DP),并与HapMap的数据(n=45)进行比较.结果:共找到1 439个通用的SNPs.在河南汉族人群中,rs4607417和rs749305的HWP分别为0.872和0.423,Het分别为0.476和0.524,PIC分别为0.384和0.388,DP分别为0.616和0.612.与4个人群相比,仅在rs4607417上其等位基因频率与日本东京人群差异有统计学意义(χ2=5.068,P=0.024).结论:rs4607417和rs749305是通用的高个体识别力SNPs;前述筛选获得的1 439个SNPs具有高度可靠性和可信度,可用作在世界各人群中通用的个体识别核心SNPs.
목적:재전기인조중사조능구재세계각대인군중통용적고개체식별력단핵감산다태성(SNPs)위점,이기위SNPs응용우법의학개체식별전정기출.방법:종국제인류기인조단체형도계화(HapMap)수거고하재270명개체각약4 000 000개전기인조SNPs분형수거,운용자주편사적계산궤정서,안조교소등위기인빈솔(MAF)≥0.45적원칙제취재중국북경한족인군、일본동경인군、니일리아약로파인군이급미국백인인군중동시존재적SNPs,이초린산측서기술대기중적rs4607417화n749305재하남한족인군(n=144)중진행군체유전학조사,계산Hardy-Weinberg평형개솔(HWP)、잡합도(Het)、다태신식함량(PIC)화개체식별력(DP),병여HapMap적수거(n=45)진행비교.결과:공조도1 439개통용적SNPs.재하남한족인군중,rs4607417화rs749305적HWP분별위0.872화0.423,Het분별위0.476화0.524,PIC분별위0.384화0.388,DP분별위0.616화0.612.여4개인군상비,부재rs4607417상기등위기인빈솔여일본동경인군차이유통계학의의(χ2=5.068,P=0.024).결론:rs4607417화rs749305시통용적고개체식별력SNPs;전술사선획득적1 439개SNPs구유고도가고성화가신도,가용작재세계각인군중통용적개체식별핵심SNPs.