协和医学杂志
協和醫學雜誌
협화의학잡지
MEDICAL JOURNAL OF PEKING UNION MEDICAL COLLEGE HOSPITAL
2010年
2期
171-175
,共5页
杨惊%华宝来%王书杰%葛昌文%范连凯%韩晔华%赵永强
楊驚%華寶來%王書傑%葛昌文%範連凱%韓曄華%趙永彊
양량%화보래%왕서걸%갈창문%범련개%한엽화%조영강
Fechtner综合征%血小板%基因%包涵体
Fechtner綜閤徵%血小闆%基因%包涵體
Fechtner종합정%혈소판%기인%포함체
目的 分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制.方法 收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体.聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)的40个外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,并直接测序确定突变位点.结果 镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,血小板功能正常;中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体,MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GA→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及该家系正常者未见此突变.结论 MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Feehtner综合征的主要特征.
目的 分析一先天性血小闆減少癥傢繫的臨床、實驗室特點,併探討其分子髮病機製.方法 收集該傢繫成員的臨床資料,採集先證者及其傢繫成員的靜脈血,分彆進行全自動及人工血小闆計數;顯微鏡下觀察血小闆形態;流式細胞術分析血小闆膜蛋白;透射電鏡觀察中性粒細胞胞漿包涵體.聚閤酶鏈反應擴增非肌性肌毬蛋白重鏈9基因(nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)的40箇外顯子,分析PCR產物的覈苷痠序列,併直接測序確定突變位點.結果 鏡下觀察外週血塗片巨大血小闆佔90%以上,血小闆膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常範圍內,血小闆功能正常;中性粒細胞胞漿透射電鏡可見無包膜分隔的包涵體,MYH9基因38號外顯子第5521位覈苷痠存在G→A雜閤突變(GA→AAG),從而導緻其編碼的非肌性肌毬蛋白重鏈A(NMMHC2A)第1841位穀氨痠變為賴氨痠,正常對照及該傢繫正常者未見此突變.結論 MYH9基因點突變併伴有血小闆減少及巨大血小闆是Feehtner綜閤徵的主要特徵.
목적 분석일선천성혈소판감소증가계적림상、실험실특점,병탐토기분자발병궤제.방법 수집해가계성원적림상자료,채집선증자급기가계성원적정맥혈,분별진행전자동급인공혈소판계수;현미경하관찰혈소판형태;류식세포술분석혈소판막단백;투사전경관찰중성립세포포장포함체.취합매련반응확증비기성기구단백중련9기인(nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)적40개외현자,분석PCR산물적핵감산서렬,병직접측서학정돌변위점.결과 경하관찰외주혈도편거대혈소판점90%이상,혈소판막당단백(CD41、CD61、CD42a、CD42b)균재정상범위내,혈소판공능정상;중성립세포포장투사전경가견무포막분격적포함체,MYH9기인38호외현자제5521위핵감산존재G→A잡합돌변(GA→AAG),종이도치기편마적비기성기구단백중련A(NMMHC2A)제1841위곡안산변위뢰안산,정상대조급해가계정상자미견차돌변.결론 MYH9기인점돌변병반유혈소판감소급거대혈소판시Feehtner종합정적주요특정.
