中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2012年
3期
650-653
,共4页
陈群蓉%孙顺昌%彭运生%王清%莫宝妹
陳群蓉%孫順昌%彭運生%王清%莫寶妹
진군용%손순창%팽운생%왕청%막보매
β-珠蛋白生成障碍性贫血%BCL11A基因%单核苷酸多态性%HbF%rs11886868位点
β-珠蛋白生成障礙性貧血%BCL11A基因%單覈苷痠多態性%HbF%rs11886868位點
β-주단백생성장애성빈혈%BCL11A기인%단핵감산다태성%HbF%rs11886868위점
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系.选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量；提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性.结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性；携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)％,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)％.结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性.
本研究通過分析β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的血紅蛋白F(HbF)錶達及BCL11A基因rs11886868位點的單覈苷痠多態性,探討二者之間的關繫.選取89例已知基因突變類型的輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者,通過毛細管電泳分析患者的紅細胞HbF含量；提取患者基因組DNA,通過聚閤酶鏈反應擴增含rs11886868位點的BCL11A基因片段,用DNA測序法確定rs11886868位點的單覈苷痠多態性.結果顯示,在89例深圳地區β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的BCL11A基因rs11886868位點中髮現C和T兩種單覈苷痠多態性；攜帶C/C單倍型患者的紅細胞HbF含量為(4.47±3.42)％,高于攜帶C/T單倍型患者的(2.79±2.21)％.結論:β-珠蛋白生成障礙性貧血患者BCL11A基因rs11886868位點存在C和T兩種單覈苷痠多態性,其中C多態性可能與紅細胞內HbF高錶達存在相關性.
본연구통과분석β-주단백생성장애성빈혈환자적혈홍단백F(HbF)표체급BCL11A기인rs11886868위점적단핵감산다태성,탐토이자지간적관계.선취89례이지기인돌변류형적경형β-주단백생성장애성빈혈환자,통과모세관전영분석환자적홍세포HbF함량；제취환자기인조DNA,통과취합매련반응확증함rs11886868위점적BCL11A기인편단,용DNA측서법학정rs11886868위점적단핵감산다태성.결과현시,재89례심수지구β-주단백생성장애성빈혈환자적BCL11A기인rs11886868위점중발현C화T량충단핵감산다태성；휴대C/C단배형환자적홍세포HbF함량위(4.47±3.42)％,고우휴대C/T단배형환자적(2.79±2.21)％.결론:β-주단백생성장애성빈혈환자BCL11A기인rs11886868위점존재C화T량충단핵감산다태성,기중C다태성가능여홍세포내HbF고표체존재상관성.
