癌变·畸变·突变
癌變·畸變·突變
암변·기변·돌변
CARCINOGENSES,TERATOGENSIS AND MUTAGENESIS
2012年
4期
295-297,301
,共4页
黄雪霜%刘伟%姜海鸥%全庆丽%申小青
黃雪霜%劉偉%薑海鷗%全慶麗%申小青
황설상%류위%강해구%전경려%신소청
高度近视%ZNF644基因%突变分析
高度近視%ZNF644基因%突變分析
고도근시%ZNF644기인%돌변분석
目的:ZNF644基因突变被报道与一个中国汉族(四川)高度近视家系的性状相关,本研究旨在探索ZNF644基因与另一个中国汉族(湖南)高度近视家系的相关性.方法:收集家系中5例患者临床资料并采集5例患者及2例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF644基因的全部6个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果:此家系中5例患者的近视屈光度均高于6.00D,同时部分患者伴发视网膜脱离、白内障等症状,家系其余成员视力正常,符合常染色体显性遗传模式的遗传性高度近视；在ZNF644基因中发现了6个变异序列,所有变异序列均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论:排除了ZNF644基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性.
目的:ZNF644基因突變被報道與一箇中國漢族(四川)高度近視傢繫的性狀相關,本研究旨在探索ZNF644基因與另一箇中國漢族(湖南)高度近視傢繫的相關性.方法:收集傢繫中5例患者臨床資料併採集5例患者及2例傢繫正常成員的外週血,提取基因組DNA,採用PCR擴增ZNF644基因的全部6箇外顯子及外顯子與內含子交界區域,用直接雙嚮測序、BLAST比對進行突變分析.結果:此傢繫中5例患者的近視屈光度均高于6.00D,同時部分患者伴髮視網膜脫離、白內障等癥狀,傢繫其餘成員視力正常,符閤常染色體顯性遺傳模式的遺傳性高度近視；在ZNF644基因中髮現瞭6箇變異序列,所有變異序列均存在于患者及其正常親屬中,與疾病錶型無共分離現象.結論:排除瞭ZNF644基因外顯子突變導緻該傢繫高度近視的可能性.
목적:ZNF644기인돌변피보도여일개중국한족(사천)고도근시가계적성상상관,본연구지재탐색ZNF644기인여령일개중국한족(호남)고도근시가계적상관성.방법:수집가계중5례환자림상자료병채집5례환자급2례가계정상성원적외주혈,제취기인조DNA,채용PCR확증ZNF644기인적전부6개외현자급외현자여내함자교계구역,용직접쌍향측서、BLAST비대진행돌변분석.결과:차가계중5례환자적근시굴광도균고우6.00D,동시부분환자반발시망막탈리、백내장등증상,가계기여성원시력정상,부합상염색체현성유전모식적유전성고도근시；재ZNF644기인중발현료6개변이서렬,소유변이서렬균존재우환자급기정상친속중,여질병표형무공분리현상.결론:배제료ZNF644기인외현자돌변도치해가계고도근시적가능성.
