组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究
조직단백매D기인C224T다태여산발아이자해묵씨병적관련연구
The C224T Polymorphism in the Cathepsin D Gene is not Associated with Sporadic Alzheimer's Disease in Chinese
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2005年 2期 190-194 ,共5页

    孙岩%施佳军%张思仲%唐牟尼%韩海英%郭扬波%马崔%刘协和%李涛

    손암%시가군%장사중%당모니%한해영%곽양파%마최%류협화%리도

    阿尔茨海默氏病%组织蛋白酶基因%多态性%限制性片段长度 阿爾茨海默氏病%組織蛋白酶基因%多態性%限製性片段長度
    아이자해묵씨병%조직단백매기인%다태성%한제성편단장도
    组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶.它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)相关的神经退化.在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态与AD发病风险紧密相关.然而,此结果未能在另一些群体中得到重复.为此,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了CTSD基因C224T多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了CTSD C224T多态与散发AD的相关性.结果发现:CTSD基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中CTSD基因C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD等位基因T和ApoEε4有弱的协同作用.
    조직단백매D(Cathepsin D)시일충세포핵내체/용매체내적문동선알단백매.타유가능통과전절정분양전체단백삼여아이자해묵씨병(Alzheimer's disease,AD)상관적신경퇴화.재이덕국인위대상중적연구현시조직단백매D기인(CTSD)C224T다태여AD발병풍험긴밀상관.연이,차결과미능재령일사군체중득도중복.위차,통과취합매련반응-한제성편단장도다태성방법분석료CTSD기인C224T다태성화재지단백E(apolipoprotein E,ApoE)기인다태성재성도지구한족노년인중적분포,탐토료CTSD C224T다태여산발AD적상관성.결과발현:CTSD기인C224T다태분포재병례조여대조조지간몰유현저성차이,제시성도지구한족인군중CTSD기인C224T다태여산발AD불구유관련;단비치비적비교제시CTSD등위기인T화ApoEε4유약적협동작용.
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