中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
3期
44-45
,共2页
宫剑%熊文栋%杨少燕%陈小芳%曹淑燕
宮劍%熊文棟%楊少燕%陳小芳%曹淑燕
궁검%웅문동%양소연%진소방%조숙연
Turner综合征%染色体核型分析%临床表现%性激素水平
Turner綜閤徵%染色體覈型分析%臨床錶現%性激素水平
Turner종합정%염색체핵형분석%림상표현%성격소수평
目的 探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系.方法 对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测.结果 72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例;发现有9种异常临床表现,身材矮小55例(76.4%),发际低33例(45.8%),有颈蹼者28例(38.9),面部有黑痣者37例(51.4%),乳房未发育66例(91.6),肘外翻46例(63.90%),无腋毛、阴毛66例(91.6%),无月经67例(93%),外阴幼稚型66例(93%).性激素检查结果表明Turer综合征患者血中雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,而促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)浓度明显高于正常女性.结论 Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.
目的 探討Turner綜閤徵患者染色體異常覈型與性髮育異常和激素水平異常的關繫.方法 對我院2003年以來72例Turner綜閤徵患者進行染色體覈型分析、臨床錶現分析及性激素水平檢測.結果 72例原髮性閉經患者中檢齣覈型異常者58例;髮現有9種異常臨床錶現,身材矮小55例(76.4%),髮際低33例(45.8%),有頸蹼者28例(38.9),麵部有黑痣者37例(51.4%),乳房未髮育66例(91.6),肘外翻46例(63.90%),無腋毛、陰毛66例(91.6%),無月經67例(93%),外陰幼稚型66例(93%).性激素檢查結果錶明Turer綜閤徵患者血中雌二醇(E2)、睪酮(T)及泌乳素(PRL)濃度明顯低于正常人,而促卵泡生成素(FSH)和促黃體生成素(LH)濃度明顯高于正常女性.結論 Turner綜閤徵患者的染色體覈型與患者臨床錶現有關.X染色體異常緻患者卵巢髮育不全,併使體內性激素水平異常.
목적 탐토Turner종합정환자염색체이상핵형여성발육이상화격소수평이상적관계.방법 대아원2003년이래72례Turner종합정환자진행염색체핵형분석、림상표현분석급성격소수평검측.결과 72례원발성폐경환자중검출핵형이상자58례;발현유9충이상림상표현,신재왜소55례(76.4%),발제저33례(45.8%),유경복자28례(38.9),면부유흑지자37례(51.4%),유방미발육66례(91.6),주외번46례(63.90%),무액모、음모66례(91.6%),무월경67례(93%),외음유치형66례(93%).성격소검사결과표명Turer종합정환자혈중자이순(E2)、고동(T)급비유소(PRL)농도명현저우정상인,이촉란포생성소(FSH)화촉황체생성소(LH)농도명현고우정상녀성.결론 Turner종합정환자적염색체핵형여환자림상표현유관.X염색체이상치환자란소발육불전,병사체내성격소수평이상.
