兄妹同患假肥大型肌营养不良症
형매동환가비대형기영양불량증
Sibling Brother and Sister both with Duchenne Muscular Dystrophy
  • 万方数据
    中国医学科学院学报 중국의학과학원학보
    ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
    2007年 4期 543-547,插页5 ,共6页

    张雅妮%张成%冯慧宇%孙筱放%卢锡林%李少%张慧敏%李美山%于美娟%王淑辉%黄慧%李中%申本昌

    장아니%장성%풍혜우%손소방%로석림%리소%장혜민%리미산%우미연%왕숙휘%황혜%리중%신본창

    假肥大型肌营养不良症%女性%家系%抗肌萎缩蛋白%多重连接探针扩增法 假肥大型肌營養不良癥%女性%傢繫%抗肌萎縮蛋白%多重連接探針擴增法
    가비대형기영양불량증%녀성%가계%항기위축단백%다중련접탐침확증법
    目的 探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点.方法 对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析.结果 兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1～79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体.结论 携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查.
    목적 탐토동환가비대형기영양불량증(DMD)형매적림상이급실험실검사특점.방법 대환자진행림상관찰、혈청매、기전도、심전도급심장채색초성검사、기육병리HE염색,면역조직화학염색검측기육조직항기위축단백、utrophin적표체,용다중련접탐침확증법대항기위축단백기인1～79호외현자진행결실화/혹중복돌변검측,이용항기위축단백기인적CA단천련중복서렬(STR)대해가계진행STR-PCR련쇄분석.결과 형매이인부합DMD진단,구유전형적DMD림상표현,기산격매、기산격매동공매、유산탈경매、간정산탈경매화곡초전안매적수평균현저고우정상치,기전도정기원성손해,기육HE염색부합DMD,남환자적항기위축단백표체음성,녀환자적소량기섬유잉가견불련속막양성,량환자항기위축단백기인적1～79호외현자미견결실화중복돌변,녀환자여남환자휴대상동적모원성X염색체.결론 휴대DMD치병기인적녀성휴대자가이구유림상이급실험실적전형표현,응가강대휴대자적전면검사.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문