安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2008年
4期
462-463
,共2页
陈珊珊%袁静%叶四云%方慧琴%丛林
陳珊珊%袁靜%葉四雲%方慧琴%叢林
진산산%원정%협사운%방혜금%총림
原位杂交,荧光%产前诊断/方法%唐氏综合征/遗传学,遗传性疾病%先天性/诊断
原位雜交,熒光%產前診斷/方法%唐氏綜閤徵/遺傳學,遺傳性疾病%先天性/診斷
원위잡교,형광%산전진단/방법%당씨종합정/유전학,유전성질병%선천성/진단
目的 研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义.方法 收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测.结果 杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常.所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.
目的 研究熒光原位雜交(FISH)技術在產前遺傳學疾病診斷中的意義.方法 收集產前血清學篩查高危的孕婦羊水標本6例,採用21、18號染色體探針對間期和中期細胞進行FISH檢測.結果 雜交良好,揹景暗、信號明顯,6例標本中1例胎兒確診為21三體綜閤徵,餘5例正常.所有結果與染色體覈型分析一緻.結論 FISH檢測簡便、快速、準確性高、特異性彊,對協助臨床咨詢及產前遺傳學診斷具有重要意義.
목적 연구형광원위잡교(FISH)기술재산전유전학질병진단중적의의.방법 수집산전혈청학사사고위적잉부양수표본6례,채용21、18호염색체탐침대간기화중기세포진행FISH검측.결과 잡교량호,배경암、신호명현,6례표본중1례태인학진위21삼체종합정,여5례정상.소유결과여염색체핵형분석일치.결론 FISH검측간편、쾌속、준학성고、특이성강,대협조림상자순급산전유전학진단구유중요의의.
