中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
3期
367-369
,共3页
毛倩倩%鲁莉萍%陈铁峰%王振宇%张莉超%徐玲玲
毛倩倩%魯莉萍%陳鐵峰%王振宇%張莉超%徐玲玲
모천천%로리평%진철봉%왕진우%장리초%서령령
产前诊断%胎儿%染色体异常%遗传咨询
產前診斷%胎兒%染色體異常%遺傳咨詢
산전진단%태인%염색체이상%유전자순
目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等；染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等；染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.
目的 分析產前診斷中胎兒染色體異常的檢測結果,為胎兒髮生染色體異常的遺傳咨詢積纍有價值臨床資料.方法 2008年1月至2011年6月,迴顧性分析235例胎兒異常細胞遺傳學覈型.結果235例染色體異常的胎兒中,染色體數目異常103例,其中涉及常染色體三體型、性染色體三體型、整倍體異常、標記染色體和染色體單體型等；染色體結構異常132例,主要涉及囉氏易位、平衡易位、倒位和缺失等；染色體多態性變異32例.結論 對明確有產前高危指徵的孕婦分析胎兒染色體覈型可為臨床診斷提供有力的遺傳學參攷依據.
목적 분석산전진단중태인염색체이상적검측결과,위태인발생염색체이상적유전자순적루유개치림상자료.방법 2008년1월지2011년6월,회고성분석235례태인이상세포유전학핵형.결과235례염색체이상적태인중,염색체수목이상103례,기중섭급상염색체삼체형、성염색체삼체형、정배체이상、표기염색체화염색체단체형등；염색체결구이상132례,주요섭급라씨역위、평형역위、도위화결실등；염색체다태성변이32례.결론 대명학유산전고위지정적잉부분석태인염색체핵형가위림상진단제공유력적유전학삼고의거.
