湖南医科大学学报
湖南醫科大學學報
호남의과대학학보
BULLETIN OF HUNAN MEDICAL UNIVERSITY
2003年
4期
375-378
,共4页
单个染色体畸变%临床特征%遗传学
單箇染色體畸變%臨床特徵%遺傳學
단개염색체기변%림상특정%유전학
目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析.方法:采用外周血常规培养法,培养72 h后收获制片.G式显带,读片及染色体核型分析,以每30,60,200个分裂相中找到1～2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准.结果:52例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括①自然流产;②性发育异常;③生育疾患;④病残者.结论:外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴.这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断.
目的:探討外週血中單箇染色體畸變的主要臨床特徵及其遺傳學分析.方法:採用外週血常規培養法,培養72 h後收穫製片.G式顯帶,讀片及染色體覈型分析,以每30,60,200箇分裂相中找到1～2箇異常染色體覈型作為單箇染色體畸變的診斷標準.結果:52例外週血單箇染色體畸變的臨床主要特徵包括①自然流產;②性髮育異常;③生育疾患;④病殘者.結論:外週血中的單箇染色體畸變應歸屬染色體疾患的範疇.這種染色體的箇體生育後代時應做產前診斷.
목적:탐토외주혈중단개염색체기변적주요림상특정급기유전학분석.방법:채용외주혈상규배양법,배양72 h후수획제편.G식현대,독편급염색체핵형분석,이매30,60,200개분렬상중조도1～2개이상염색체핵형작위단개염색체기변적진단표준.결과:52예외주혈단개염색체기변적림상주요특정포괄①자연유산;②성발육이상;③생육질환;④병잔자.결론:외주혈중적단개염색체기변응귀속염색체질환적범주.저충염색체적개체생육후대시응주산전진단.
