CAJ | 학술논문

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第7外显子G894T点突变与肝硬化门脉高压症之间的关系.方法采用病例对照和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测106例乙型肝炎后肝硬化患者和108名健康对照者eNOS基因第7外显子G894T点突变频率和外周血NO-2/NO-3含量,比较各组间基因型频率与等位基因频率.结果①中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT和TT基因型频率分别为86.1%、11.1%和2.8%;G、T等位基因频率分别为91.7%和8.3%.②乙型肝炎后肝硬化组GT+TT基因型频率高于对照组(24.5%比3.9%),差异有显著性.③门脉高压症组T等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(17.7%比8.3,P<0.05),相关分析呈正相关(r=0.2).携带T等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非T等位基因携带者1.76倍(OR=2.76).结论 eNOS基因第7外显子G894T突变与肝硬化门脉高压症形成相关,T等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感基因型.
목적탐토내피형일양화담합매(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)기인제7외현자G894T점돌변여간경화문맥고압증지간적관계.방법채용병례대조화취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법,검측106례을형간염후간경화환자화108명건강대조자eNOS기인제7외현자G894T점돌변빈솔화외주혈NO-2/NO-3함량,비교각조간기인형빈솔여등위기인빈솔.결과①중국한족정상인eNOS기인G894T돌변GG、GT화TT기인형빈솔분별위86.1%、11.1%화2.8%;G、T등위기인빈솔분별위91.7%화8.3%.②을형간염후간경화조GT+TT기인형빈솔고우대조조(24.5%비3.9%),차이유현저성.③문맥고압증조T등위기인빈솔명현고우대조조,차이유현저성(17.7%비8.3,P<0.05),상관분석정정상관(r=0.2).휴대T등위기인자발생문맥고압증적위험성고우비T등위기인휴대자1.76배(OR=2.76).결론 eNOS기인제7외현자G894T돌변여간경화문맥고압증형성상관,T등위기인가능시중국인군문맥고압증적유전역감기인형.