罕少疾病杂志
罕少疾病雜誌
한소질병잡지
JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES
2008年
3期
6-10,封3
,共6页
贺蓉%肖晓素%刘晓翌%卢丽华%王勇强%彭黎明
賀蓉%肖曉素%劉曉翌%盧麗華%王勇彊%彭黎明
하용%초효소%류효익%로려화%왕용강%팽려명
骨髓增生异常综合征%荧光原位杂交%染色体异常%细胞遗传学
骨髓增生異常綜閤徵%熒光原位雜交%染色體異常%細胞遺傳學
골수증생이상종합정%형광원위잡교%염색체이상%세포유전학
目的 筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用;探讨常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性;探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系.方法 采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况.用SPSS 12.0统计软件,对患者的遗传学异常与疾病转归,预后之间关系进行相关性检验.结果 检出染色体异常26例(54.2%),其中复杂异常5例(10.4%),单一+8异常13例(27.1%),20q-异常3例(6.3%).平均随访12个月,38例存活,10例死亡,5例转变为急性白血病.复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关.结论 CCA结合FISH能提高MDS的诊断率;探针组合简便、经济,能够检出MDS中+8,20q-核型异常,有较强的临床实用性;结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后.
目的 篩選齣經濟、實用的探針組閤提高細胞分子遺傳學在MDS診斷中的應用;探討常規細胞遺傳學分析(CCA)及熒光原位雜交(FISH)兩種技術在MDS檢測中的靈敏度和特異性;探討MDS患者的8、20號染色體改變及與預後的關繫.方法 採用常規細胞遺傳學法和FISH法分析48例患者的骨髓細胞的染色體異常情況.用SPSS 12.0統計軟件,對患者的遺傳學異常與疾病轉歸,預後之間關繫進行相關性檢驗.結果 檢齣染色體異常26例(54.2%),其中複雜異常5例(10.4%),單一+8異常13例(27.1%),20q-異常3例(6.3%).平均隨訪12箇月,38例存活,10例死亡,5例轉變為急性白血病.複雜覈型與MDS的急性白血病轉化及死亡密切相關.結論 CCA結閤FISH能提高MDS的診斷率;探針組閤簡便、經濟,能夠檢齣MDS中+8,20q-覈型異常,有較彊的臨床實用性;結閤細胞分子遺傳學改變能較準確判斷MDS患者的預後.
목적 사선출경제、실용적탐침조합제고세포분자유전학재MDS진단중적응용;탐토상규세포유전학분석(CCA)급형광원위잡교(FISH)량충기술재MDS검측중적령민도화특이성;탐토MDS환자적8、20호염색체개변급여예후적관계.방법 채용상규세포유전학법화FISH법분석48례환자적골수세포적염색체이상정황.용SPSS 12.0통계연건,대환자적유전학이상여질병전귀,예후지간관계진행상관성검험.결과 검출염색체이상26례(54.2%),기중복잡이상5례(10.4%),단일+8이상13례(27.1%),20q-이상3례(6.3%).평균수방12개월,38례존활,10례사망,5례전변위급성백혈병.복잡핵형여MDS적급성백혈병전화급사망밀절상관.결론 CCA결합FISH능제고MDS적진단솔;탐침조합간편、경제,능구검출MDS중+8,20q-핵형이상,유교강적림상실용성;결합세포분자유전학개변능교준학판단MDS환자적예후.
