新生儿科杂志
新生兒科雜誌
신생인과잡지
THE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2005年
3期
101-103
,共3页
黄玉春%张春花%李茹琴%庄兰春%程宪%郭惟
黃玉春%張春花%李茹琴%莊蘭春%程憲%郭惟
황옥춘%장춘화%리여금%장란춘%정헌%곽유
遗传代谢病%诊断%婴儿,新生%气相色谱-质谱分析
遺傳代謝病%診斷%嬰兒,新生%氣相色譜-質譜分析
유전대사병%진단%영인,신생%기상색보-질보분석
目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用"滤纸片代"将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病.结果 18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血症1例(13 d,男),丙酸血症1例(21 d,女),并对其临床特点进行归纳总结.结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育.
目的提高兒科醫生對新生兒期遺傳代謝病的認識,做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據臨床錶現確定18名遺傳代謝病高危患兒,用"濾紙片代"將採集的尿標本外寄進行氣相色譜-質譜(GC/MS)分析,篩查遺傳代謝病.結果 18例高危兒中確診為遺傳代謝病5例,分彆為戊二痠尿癥Ⅱ型1例(46h,男),鳥氨痠氨甲酰轉移酶缺陷1例(66h,男),楓糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二痠血癥1例(13 d,男),丙痠血癥1例(21 d,女),併對其臨床特點進行歸納總結.結論掌握新生兒遺傳代謝病臨床特點,對高危兒早期進行尿GC/MS分析,可以早期診斷遺傳代謝病,有利于優生優育.
목적제고인과의생대신생인기유전대사병적인식,주도조기진단、조기치료.방법자2003년9월지2004년9월,근거림상표현학정18명유전대사병고위환인,용"려지편대"장채집적뇨표본외기진행기상색보-질보(GC/MS)분석,사사유전대사병.결과 18례고위인중학진위유전대사병5례,분별위무이산뇨증Ⅱ형1례(46h,남),조안산안갑선전이매결함1례(66h,남),풍당뇨병1례(8 d,남),갑기병이산혈증1례(13 d,남),병산혈증1례(21 d,녀),병대기림상특점진행귀납총결.결론장악신생인유전대사병림상특점,대고위인조기진행뇨GC/MS분석,가이조기진단유전대사병,유리우우생우육.
