CAJ | 학술논문

报告1例以假性性早熟、溢乳为主要临床表现的原发性糖皮质激素抵抗综合征(PGRS)患者.患儿,男,7岁,因发现乳房长大、身高增长快13+月,体毛增多7+月,声音变粗3+月入院.查体:身高135 cm,体质量31 kg,语音低沉,全身皮肤色素沉着,发际低,体毛增多,双侧乳房发育,乳晕色深,溢乳,阴茎色素沉着,成人型,长约6 cm,阴毛Tanner 3级,睾丸约1 cm×2 cm,质软.无阳性家族史.否认外源性激素服用史.实验室及辅助检查:血清转氨酶升高但肝炎标志物均为阴性;多次血清皮质醇升高但生理波动存在,血浆ACTH正常或轻度升高,血清E2、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮水平正常,硫酸脱氢表雄酮及血清泌乳素水平升高,尿游离皮质醇正常,尿双氢睾酮水平升高.GnRH兴奋试验示无反应;胰岛素低血糖刺激试验反应正常,地塞米松(DEX)抑制试验示血清皮质醇及血浆ACTH均能被0.5 mg DEX抑制.骨龄13岁,肾上腺及垂体MRI未见异常,乳腺B超示双侧乳腺增生.因此PGRS临床诊断明确.给予DEX 0.75～1.0 mg/d口服,2月后溢乳症状未缓解,故加用溴隐亭1.25～3.75 mg/d治疗.随访24月,皮肤色素沉着明显减轻,外生殖器及乳房无进一步发育,溢乳症状消失,声音低沉有所缓解,骨龄增长速度减慢,但多毛症状无明显缓解,未发现长期服用糖皮质激素的副作用.
보고1례이가성성조숙、일유위주요림상표현적원발성당피질격소저항종합정(PGRS)환자.환인,남,7세,인발현유방장대、신고증장쾌13+월,체모증다7+월,성음변조3+월입원.사체:신고135 cm,체질량31 kg,어음저침,전신피부색소침착,발제저,체모증다,쌍측유방발육,유훈색심,일유,음경색소침착,성인형,장약6 cm,음모Tanner 3급,고환약1 cm×2 cm,질연.무양성가족사.부인외원성격소복용사.실험실급보조검사:혈청전안매승고단간염표지물균위음성;다차혈청피질순승고단생리파동존재,혈장ACTH정상혹경도승고,혈청E2、P、T、LH、FSH、탈경표웅동수평정상,류산탈경표웅동급혈청비유소수평승고,뇨유리피질순정상,뇨쌍경고동수평승고.GnRH흥강시험시무반응;이도소저혈당자격시험반응정상,지새미송(DEX)억제시험시혈청피질순급혈장ACTH균능피0.5 mg DEX억제.골령13세,신상선급수체MRI미견이상,유선B초시쌍측유선증생.인차PGRS림상진단명학.급여DEX 0.75～1.0 mg/d구복,2월후일유증상미완해,고가용추은정1.25～3.75 mg/d치료.수방24월,피부색소침착명현감경,외생식기급유방무진일보발육,일유증상소실,성음저침유소완해,골령증장속도감만,단다모증상무명현완해,미발현장기복용당피질격소적부작용.