CAJ | 학술논문

原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因.通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)].另外,将33例Turner's综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较,发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异,说明东西方Turner's综合征患者临床体征的表现可能存在差异.通过对2例X-常染色体易位携带者的分析,认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关.
원발성폐경시일충원인복잡적질병,염색체이상칙시발병적주요원인.통과대131례원발성폐경환자적외주혈림파세포염색체적G대핵형분석,발현기중83례위정상녀성핵형,점63.36%;각충이상핵형48례,점36.64%,기중포괄3례세계수차보도적이상핵형[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)].령외,장33례Turner's종합정환자적주요이상체정급핵형분포분별여Elsheikh등적보도진행비교,발현왜신재、복경、후발적저화주외번적발생솔여문헌자료존재현저차이,설명동서방Turner's종합정환자림상체정적표현가능존재차이.통과대2례X-상염색체역위휴대자적분석,인위Xp11.2화Xq22구역가능여원발성폐경유관.