遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2008年
8期
996-1002
,共7页
赵晓%沈国民%冯琦%孙晓纲%骆延
趙曉%瀋國民%馮琦%孫曉綱%駱延
조효%침국민%풍기%손효강%락연
原发性闭经%核型%综合征%复杂易位
原髮性閉經%覈型%綜閤徵%複雜易位
원발성폐경%핵형%종합정%복잡역위
原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因.通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)].另外,将33例Turner's综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较,发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异,说明东西方Turner's综合征患者临床体征的表现可能存在差异.通过对2例X-常染色体易位携带者的分析,认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关.
原髮性閉經是一種原因複雜的疾病,染色體異常則是髮病的主要原因.通過對131例原髮性閉經患者的外週血淋巴細胞染色體的G帶覈型分析,髮現其中83例為正常女性覈型,佔63.36%;各種異常覈型48例,佔36.64%,其中包括3例世界首次報道的異常覈型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)].另外,將33例Turner's綜閤徵患者的主要異常體徵及覈型分佈分彆與Elsheikh等的報道進行比較,髮現矮身材、蹼頸、後髮跡低和肘外翻的髮生率與文獻資料存在顯著差異,說明東西方Turner's綜閤徵患者臨床體徵的錶現可能存在差異.通過對2例X-常染色體易位攜帶者的分析,認為Xp11.2和Xq22區域可能與原髮性閉經有關.
원발성폐경시일충원인복잡적질병,염색체이상칙시발병적주요원인.통과대131례원발성폐경환자적외주혈림파세포염색체적G대핵형분석,발현기중83례위정상녀성핵형,점63.36%;각충이상핵형48례,점36.64%,기중포괄3례세계수차보도적이상핵형[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)].령외,장33례Turner's종합정환자적주요이상체정급핵형분포분별여Elsheikh등적보도진행비교,발현왜신재、복경、후발적저화주외번적발생솔여문헌자료존재현저차이,설명동서방Turner's종합정환자림상체정적표현가능존재차이.통과대2례X-상염색체역위휴대자적분석,인위Xp11.2화Xq22구역가능여원발성폐경유관.