河南医学研究
河南醫學研究
하남의학연구
HENAN MEDICAL RESEARCH
2012年
3期
264-267,270
,共5页
安慧娟%张艳敏%宋丹%孙艳艳%杨旭%鲍玉洲
安慧娟%張豔敏%宋丹%孫豔豔%楊旭%鮑玉洲
안혜연%장염민%송단%손염염%양욱%포옥주
Leber遗传性视神经病%线粒体DNA%原发突变%继发突变
Leber遺傳性視神經病%線粒體DNA%原髮突變%繼髮突變
Leber유전성시신경병%선립체DNA%원발돌변%계발돌변
目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征.方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析.同时选取20例正常健康成人作为对照.结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8％.其中2例单纯性14484位点突变,占22.2％；3例14484位点联合14502位点突变,占33.3％；3例14484位点联合14470位点突变,占33.3％；1例14484位点联合14569位点突变,占11.1％.对照组正常健康成人测序结果均为正常序列.结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主.
目的:分析中國人Leber遺傳性視神經病變14484位點突變的頻譜及其遺傳特徵.方法:針對57例疑似LHON 14484位點突變的患者設計引物進行PCR擴增,PCR產物用限製性片段長度多態性(RFLP)和單鏈構象多態性(SSCP)併聯閤DNA測序的方法進行分析.同時選取20例正常健康成人作為對照.結果:57例LHON疑似14484位點突變者中,確診9例為14484位點突變,佔15.8％.其中2例單純性14484位點突變,佔22.2％；3例14484位點聯閤14502位點突變,佔33.3％；3例14484位點聯閤14470位點突變,佔33.3％；1例14484位點聯閤14569位點突變,佔11.1％.對照組正常健康成人測序結果均為正常序列.結論:中國人線粒體LHON14484原髮性位點突變中,存在與其他繼髮性位點聯閤緻病的傾嚮,其中以14484+14502和14484+14470這兩箇突變位點為主.
목적:분석중국인Leber유전성시신경병변14484위점돌변적빈보급기유전특정.방법:침대57례의사LHON 14484위점돌변적환자설계인물진행PCR확증,PCR산물용한제성편단장도다태성(RFLP)화단련구상다태성(SSCP)병연합DNA측서적방법진행분석.동시선취20례정상건강성인작위대조.결과:57례LHON의사14484위점돌변자중,학진9례위14484위점돌변,점15.8％.기중2례단순성14484위점돌변,점22.2％；3례14484위점연합14502위점돌변,점33.3％；3례14484위점연합14470위점돌변,점33.3％；1례14484위점연합14569위점돌변,점11.1％.대조조정상건강성인측서결과균위정상서렬.결론:중국인선립체LHON14484원발성위점돌변중,존재여기타계발성위점연합치병적경향,기중이14484+14502화14484+14470저량개돌변위점위주.
