国际儿科学杂志
國際兒科學雜誌
국제인과학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
2009年
5期
528-531
,共4页
Wiskott-Aldrich综合征%蛋白质类%基因
Wiskott-Aldrich綜閤徵%蛋白質類%基因
Wiskott-Aldrich종합정%단백질류%기인
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为临床特点,由WAS蛋白基因突变致表达异常所致.WAS蛋白是仅在造血细胞系表达的胞质蛋白,主要参与细胞内信号传导及细胞骨架重新组合.最近研究发现,WAS蛋白基因突变除导致WAS、X连锁血小板减少症外,还可产生间断X连锁血小板减少症和X连锁中性粒细胞减少症.
Wiskott-Aldrich綜閤徵(WAS)是一種少見的x連鎖隱性遺傳性免疫缺陷病,以血小闆減少和體積縮小、濕疹、免疫缺陷三聯徵及易患自身免疫性疾病和噁性腫瘤為臨床特點,由WAS蛋白基因突變緻錶達異常所緻.WAS蛋白是僅在造血細胞繫錶達的胞質蛋白,主要參與細胞內信號傳導及細胞骨架重新組閤.最近研究髮現,WAS蛋白基因突變除導緻WAS、X連鎖血小闆減少癥外,還可產生間斷X連鎖血小闆減少癥和X連鎖中性粒細胞減少癥.
Wiskott-Aldrich종합정(WAS)시일충소견적x련쇄은성유전성면역결함병,이혈소판감소화체적축소、습진、면역결함삼련정급역환자신면역성질병화악성종류위림상특점,유WAS단백기인돌변치표체이상소치.WAS단백시부재조혈세포계표체적포질단백,주요삼여세포내신호전도급세포골가중신조합.최근연구발현,WAS단백기인돌변제도치WAS、X련쇄혈소판감소증외,환가산생간단X련쇄혈소판감소증화X련쇄중성립세포감소증.
