医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2010年
2期
123-127
,共5页
夏欣一%崔英霞%周鑫%钟立柱%戈一峰%姚兵%李晓军%黄宇烽
夏訢一%崔英霞%週鑫%鐘立柱%戈一峰%姚兵%李曉軍%黃宇烽
하흔일%최영하%주흠%종립주%과일봉%요병%리효군%황우봉
迟发性脊柱骨骺发育不良%SEDL基因%插入突变
遲髮性脊柱骨骺髮育不良%SEDL基因%插入突變
지발성척주골후발육불량%SEDL기인%삽입돌변
目的 迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平.文中鉴定SEDT家系SEDL基因的突变位点,探讨SEDT发病的分子遗传学机制. 方法 报告1个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,患者均为非匀称性矮身材(短躯干),临床诊断为X连锁SEDT.提取家系所有成员及50例正常对照者血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行SEDL基因突变分析. 结果 DNA序列分析表明,家系8例患者均为SEDL基因外显子6发生插入突变(c.370-371 ins A,突变数据库检索未见报告,为一全新突变方式),并发现1例无症状患儿携带相同方式突变(症状发生前),6例女性携带者为杂合突变,家系其他成员和正常对照者中均未见该插入突变. 结论 SEDL基因c.370-371 ins A是一新突变方式,详细的临床与分子遗传学研究丰富了SEDT的基因型-表型谱.SEDL基因突变分析对携带者检测、症状前诊断以及患者和携带者的产前基因诊断具有重要意义.
目的 遲髮性脊柱骨骺髮育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一種X線錶現明顯的X連鎖骨髮育不良疾病,主要特徵包括不成比例的短軀榦型矮身材、大關節髮育不良以及胸腰椎椎體扁平.文中鑒定SEDT傢繫SEDL基因的突變位點,探討SEDT髮病的分子遺傳學機製. 方法 報告1箇4代68人纍及8例患者的SEDT大傢繫,患者均為非勻稱性矮身材(短軀榦),臨床診斷為X連鎖SEDT.提取傢繫所有成員及50例正常對照者血樣中白細胞基因組DNA,應用PCR和DNA測序進行SEDL基因突變分析. 結果 DNA序列分析錶明,傢繫8例患者均為SEDL基因外顯子6髮生插入突變(c.370-371 ins A,突變數據庫檢索未見報告,為一全新突變方式),併髮現1例無癥狀患兒攜帶相同方式突變(癥狀髮生前),6例女性攜帶者為雜閤突變,傢繫其他成員和正常對照者中均未見該插入突變. 結論 SEDL基因c.370-371 ins A是一新突變方式,詳細的臨床與分子遺傳學研究豐富瞭SEDT的基因型-錶型譜.SEDL基因突變分析對攜帶者檢測、癥狀前診斷以及患者和攜帶者的產前基因診斷具有重要意義.
목적 지발성척주골후발육불량(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)시일충X선표현명현적X련쇄골발육불량질병,주요특정포괄불성비례적단구간형왜신재、대관절발육불량이급흉요추추체편평.문중감정SEDT가계SEDL기인적돌변위점,탐토SEDT발병적분자유전학궤제. 방법 보고1개4대68인루급8례환자적SEDT대가계,환자균위비균칭성왜신재(단구간),림상진단위X련쇄SEDT.제취가계소유성원급50례정상대조자혈양중백세포기인조DNA,응용PCR화DNA측서진행SEDL기인돌변분석. 결과 DNA서렬분석표명,가계8례환자균위SEDL기인외현자6발생삽입돌변(c.370-371 ins A,돌변수거고검색미견보고,위일전신돌변방식),병발현1례무증상환인휴대상동방식돌변(증상발생전),6례녀성휴대자위잡합돌변,가계기타성원화정상대조자중균미견해삽입돌변. 결론 SEDL기인c.370-371 ins A시일신돌변방식,상세적림상여분자유전학연구봉부료SEDT적기인형-표형보.SEDL기인돌변분석대휴대자검측、증상전진단이급환자화휴대자적산전기인진단구유중요의의.
