诊断学理论与实践
診斷學理論與實踐
진단학이론여실천
JOURNAL OF DIAGNOSTICS CONCEPTS & PRACTICE
2005年
6期
473-476
,共4页
周瑜琳%赵咏桔%崔斌%罗邦尧%朱鋐达%顾雪疆%李小英%宁光
週瑜琳%趙詠桔%崔斌%囉邦堯%硃鋐達%顧雪疆%李小英%寧光
주유림%조영길%최빈%라방요%주횡체%고설강%리소영%저광
家族性高胆固醇血症%低密度脂蛋白受体%基因突变
傢族性高膽固醇血癥%低密度脂蛋白受體%基因突變
가족성고담고순혈증%저밀도지단백수체%기인돌변
目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制.方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症.结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变.同时未检测出患者及其核心家系成员apoB1000Q3500R突变.结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病.检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值.
目的:檢測中國漢族傢族性高膽固醇血癥(familial hyper-cholesterolemia,FH)傢繫低密度脂蛋白受體(LDLR)基因突變,探討FH髮病的分子機製.方法:採用PCR擴增結閤覈苷痠序列分析檢測1例臨床診斷為FH純閤子患者及其傢繫成員LDLR基因啟動子和全部18箇外顯子片段,結果與GenBank公佈的該基因正常序列對比找齣突變,同時檢測載脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突變,以排除傢族性apoB100缺陷癥.結果:該患者LDLR基因第12外顯子的第1747位和1773位堿基髮生替換,前者導緻H583Y突變,而後者未髮現氨基痠改變.同時未檢測齣患者及其覈心傢繫成員apoB1000Q3500R突變.結論:FH是一常染色體顯性遺傳性疾病,為基因突變導緻LDLR缺陷所緻的遺傳性疾病.檢測相關基因突變對臨床榦預和遺傳指導有參攷價值.
목적:검측중국한족가족성고담고순혈증(familial hyper-cholesterolemia,FH)가계저밀도지단백수체(LDLR)기인돌변,탐토FH발병적분자궤제.방법:채용PCR확증결합핵감산서렬분석검측1례림상진단위FH순합자환자급기가계성원LDLR기인계동자화전부18개외현자편단,결과여GenBank공포적해기인정상서렬대비조출돌변,동시검측재지단백B100(apoB100)기인Q3500R돌변,이배제가족성apoB100결함증.결과:해환자LDLR기인제12외현자적제1747위화1773위감기발생체환,전자도치H583Y돌변,이후자미발현안기산개변.동시미검측출환자급기핵심가계성원apoB1000Q3500R돌변.결론:FH시일상염색체현성유전성질병,위기인돌변도치LDLR결함소치적유전성질병.검측상관기인돌변대림상간예화유전지도유삼고개치.
