中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
中華骨質疏鬆和骨礦鹽疾病雜誌
중화골질소송화골광염질병잡지
CHINESE JOURNAL OF OSTEOPOROSIS AND BONE MINERAL RESEARCH
2010年
2期
73-86
,共14页
张正龙%肖苏妹%高毅%龚慧慈
張正龍%肖囌妹%高毅%龔慧慈
장정룡%초소매%고의%공혜자
骨质疏松症%骨矿物密度%骨折%遗传流行病学%临床应用%单核苷酸多态性
骨質疏鬆癥%骨礦物密度%骨摺%遺傳流行病學%臨床應用%單覈苷痠多態性
골질소송증%골광물밀도%골절%유전류행병학%림상응용%단핵감산다태성
骨质疏松症是一种重要的复杂疾病,在全球具有高度的流行性.它需要昂贵的医疗成本,是对现代医疗的一大挑战,许多研究正致力于解开其发病机制.骨质疏松症的临床评估通常结合骨质疏松性骨折相关的家族史信息,如果父母曾经髋部骨折,则子女骨折的风险增加3倍.这一发现为骨质疏松症的遗传性提供了有利的证据.骨质疏松症的发病和进展通常由多个遗传和环境因素以及它们的相互作用控制,极少数情况出现由单一基因导致.在尝试确定复杂疾病如骨质疏松症的遗传因子的研究中,科学家已经从传统的连锁图谱研究,转入有高密度遗传标记的全基因组关联(GWA)研究.高通量技术的出现,使对人类基因组中数以百万计的DNA标记进行基因分型和对骨质疏松症的致病基因和位点的鉴定得以实现.本文主要概述在这些基因组连锁和关联研究中的主要发现及其临床应用.
骨質疏鬆癥是一種重要的複雜疾病,在全毬具有高度的流行性.它需要昂貴的醫療成本,是對現代醫療的一大挑戰,許多研究正緻力于解開其髮病機製.骨質疏鬆癥的臨床評估通常結閤骨質疏鬆性骨摺相關的傢族史信息,如果父母曾經髖部骨摺,則子女骨摺的風險增加3倍.這一髮現為骨質疏鬆癥的遺傳性提供瞭有利的證據.骨質疏鬆癥的髮病和進展通常由多箇遺傳和環境因素以及它們的相互作用控製,極少數情況齣現由單一基因導緻.在嘗試確定複雜疾病如骨質疏鬆癥的遺傳因子的研究中,科學傢已經從傳統的連鎖圖譜研究,轉入有高密度遺傳標記的全基因組關聯(GWA)研究.高通量技術的齣現,使對人類基因組中數以百萬計的DNA標記進行基因分型和對骨質疏鬆癥的緻病基因和位點的鑒定得以實現.本文主要概述在這些基因組連鎖和關聯研究中的主要髮現及其臨床應用.
골질소송증시일충중요적복잡질병,재전구구유고도적류행성.타수요앙귀적의료성본,시대현대의료적일대도전,허다연구정치력우해개기발병궤제.골질소송증적림상평고통상결합골질소송성골절상관적가족사신식,여과부모증경관부골절,칙자녀골절적풍험증가3배.저일발현위골질소송증적유전성제공료유리적증거.골질소송증적발병화진전통상유다개유전화배경인소이급타문적상호작용공제,겁소수정황출현유단일기인도치.재상시학정복잡질병여골질소송증적유전인자적연구중,과학가이경종전통적련쇄도보연구,전입유고밀도유전표기적전기인조관련(GWA)연구.고통량기술적출현,사대인류기인조중수이백만계적DNA표기진행기인분형화대골질소송증적치병기인화위점적감정득이실현.본문주요개술재저사기인조련쇄화관련연구중적주요발현급기림상응용.
