CAJ | 학술논문

目的 Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明.本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础.方法 ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析.结果 DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G>C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变.在120个正常样本中未检出此突变.结论 ABO基因426G>C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型.本突变为国际首次报道.
목적 Ax시일충한견적ABO아형,기분자궤리상미완전천명.본문이일개Ax아형가계화일개무관적Ax아형헌혈자개체위대상,연구중국인군Ax아형적분자기출.방법 ABO혈청학정형、혈장N-을선-D-반유당알기전이매(A매)활성측정、ABO기인7개외현자급기측익서렬적PCR확증、기인극륭화측서분석.결과 DNA극륭화측서분석현시,가계선증자화무관헌혈자개체적ABO기인분별위A/O01화A/O02기인형,재제7외현자균존재426G>C잡합돌변,도치N-을선-D-반유당알기전이매적안기산발생M142I개변.재120개정상양본중미검출차돌변.결론 ABO기인426G>C돌변도치적N-을선-D-반유당알기전이매제142위안기산치환개변료매적보수구역,종이강저료매적최화활성,도치Ax표현형.본돌변위국제수차보도.