济宁医学院学报
濟寧醫學院學報
제저의학원학보
JOURNAL OF JINING MEDICAL COLLEGE
2012年
1期
5-8
,共4页
张华%许菲%睢瑞芳%董方田
張華%許菲%睢瑞芳%董方田
장화%허비%휴서방%동방전
原纤维蛋白1%马凡氏综合征%突变%基因
原纖維蛋白1%馬凡氏綜閤徵%突變%基因
원섬유단백1%마범씨종합정%돌변%기인
目的 研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点.方法 对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析.采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变.结果 马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A)；对应的甘氨酸改变为丝氨酸.突变后EagⅠ内切酶位点消失.该突变在家系中表现为与疾病共分离.结论 FBN1基因突变G-640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变.
目的 研究確定我國北方一馬凡氏綜閤徵(MFS)傢繫緻病基因突變位點.方法 對馬凡氏綜閤徵一傢繫進行臨床研究和繫譜分析.採集傢繫中3例患者和3例健康成員的靜脈血,提取基因組DNA.應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增馬凡氏綜閤徵緻病基因原纖維蛋白1(FBN1)基因外顯子及外顯子-內含子接頭處,直接測序確定緻病的基因突變.結果 馬凡氏綜閤徵患者的FBN1基因外顯子6髮生瞭錯義突變,cDNA 640位的鳥嘌呤被腺嘌呤取代(G640A)；對應的甘氨痠改變為絲氨痠.突變後EagⅠ內切酶位點消失.該突變在傢繫中錶現為與疾病共分離.結論 FBN1基因突變G-640A是該馬凡氏綜閤徵傢繫的緻病基因突變.
목적 연구학정아국북방일마범씨종합정(MFS)가계치병기인돌변위점.방법 대마범씨종합정일가계진행림상연구화계보분석.채집가계중3례환자화3례건강성원적정맥혈,제취기인조DNA.응용취합매련반응(PCR)확증마범씨종합정치병기인원섬유단백1(FBN1)기인외현자급외현자-내함자접두처,직접측서학정치병적기인돌변.결과 마범씨종합정환자적FBN1기인외현자6발생료착의돌변,cDNA 640위적조표령피선표령취대(G640A)；대응적감안산개변위사안산.돌변후EagⅠ내절매위점소실.해돌변재가계중표현위여질병공분리.결론 FBN1기인돌변G-640A시해마범씨종합정가계적치병기인돌변.
