实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2012年
5期
745-747
,共3页
黄伟聪%顾海勇%旷文安%张辉%刘瑞平%孙成超
黃偉聰%顧海勇%曠文安%張輝%劉瑞平%孫成超
황위총%고해용%광문안%장휘%류서평%손성초
心脏缺损,先天性%eNOS%基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱%单核苷酸多态性
心髒缺損,先天性%eNOS%基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜%單覈苷痠多態性
심장결손,선천성%eNOS%기질보조격광해흡전리비행시간질보%단핵감산다태성
目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 基因多态性与先天性心脏病易感性的关系.方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术分析120 例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF 组)、124 例大动脉转位(transpositionof the great arteries,TGA)患者(TGA 组)和136 例非先天性疾病患者(对照组)eNOS rs1799983 G>T 基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间.结果:eNOS rs1799983 G>T 基因多态三种基因型GG、GT、TT 在TOF 组、TGA 组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 回归分析发现与携带eNOSrs1799983 GG 基因型的个体相比较,携带eNOS rs1799983 GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)和(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].结论:eNOS rs1799983 G>T 基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实.
目的:研究中國漢族人群中內皮一氧化氮閤酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 基因多態性與先天性心髒病易感性的關繫.方法:採用以醫院為基礎的病例-對照研究,採用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技術分析120 例法洛四聯癥(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF 組)、124 例大動脈轉位(transpositionof the great arteries,TGA)患者(TGA 組)和136 例非先天性疾病患者(對照組)eNOS rs1799983 G>T 基因多態性,計算各種基因型的先天性心髒病髮生風險及其95%可信區間.結果:eNOS rs1799983 G>T 基因多態三種基因型GG、GT、TT 在TOF 組、TGA 組和對照組的頻率分彆為77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 迴歸分析髮現與攜帶eNOSrs1799983 GG 基因型的箇體相比較,攜帶eNOS rs1799983 GT等位基因型與TOF和TGA的髮病風險無明顯相關[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)和(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].結論:eNOS rs1799983 G>T 基因多態性可能不是先天性心髒病髮生的危險因素,需要進一步研究證實.
목적:연구중국한족인군중내피일양화담합매(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 기인다태성여선천성심장병역감성적관계.방법:채용이의원위기출적병례-대조연구,채용기질보조격광해흡전리비행시간질보(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)기술분석120 례법락사련증(tetralogy of fallot,TOF)환자(TOF 조)、124 례대동맥전위(transpositionof the great arteries,TGA)환자(TGA 조)화136 례비선천성질병환자(대조조)eNOS rs1799983 G>T 기인다태성,계산각충기인형적선천성심장병발생풍험급기95%가신구간.결과:eNOS rs1799983 G>T 기인다태삼충기인형GG、GT、TT 재TOF 조、TGA 조화대조조적빈솔분별위77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)화82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 회귀분석발현여휴대eNOSrs1799983 GG 기인형적개체상비교,휴대eNOS rs1799983 GT등위기인형여TOF화TGA적발병풍험무명현상관[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)화(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].결론:eNOS rs1799983 G>T 기인다태성가능불시선천성심장병발생적위험인소,수요진일보연구증실.
