中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2003年
3期
119-121
,共3页
傅卫军%侯健%王东星%余润泉
傅衛軍%侯健%王東星%餘潤泉
부위군%후건%왕동성%여윤천
凝血因子Ⅴ%基因突变%聚合酶链反应
凝血因子Ⅴ%基因突變%聚閤酶鏈反應
응혈인자Ⅴ%기인돌변%취합매련반응
目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T(M16967)的纯合子突变,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛.结论 FⅤ基因G5729T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关.
目的探討先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏癥的分子髮病機製.方法利用髮色底物法檢測血漿FⅤ凝血活性,採用PCR產物直接測序或T-A剋隆後測序、限製性酶切分析先證者FⅤ基因,併進行傢繫和FⅤ基因多態性頻率研究.結果先證者18號外顯子存在G5729T(M16967)的純閤子突變,相應的氨基痠變異為Gly1880Val,FⅤ分子結構分析錶明,突變後FⅤ的重鏈和輕鏈結閤鬆弛.結論 FⅤ基因G5729T突變與先天性FⅤ缺乏癥的髮病有關.
목적탐토선천성응혈인자Ⅴ(FⅤ)결핍증적분자발병궤제.방법이용발색저물법검측혈장FⅤ응혈활성,채용PCR산물직접측서혹T-A극륭후측서、한제성매절분석선증자FⅤ기인,병진행가계화FⅤ기인다태성빈솔연구.결과선증자18호외현자존재G5729T(M16967)적순합자돌변,상응적안기산변이위Gly1880Val,FⅤ분자결구분석표명,돌변후FⅤ적중련화경련결합송이.결론 FⅤ기인G5729T돌변여선천성FⅤ결핍증적발병유관.
