中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
1期
86-88
,共3页
伍小勇%张晓丹%古卓良%周国华
伍小勇%張曉丹%古卓良%週國華
오소용%장효단%고탁량%주국화
基因突变%等位基因特异性延伸反应%人为错配碱基%ABC1基因
基因突變%等位基因特異性延伸反應%人為錯配堿基%ABC1基因
기인돌변%등위기인특이성연신반응%인위착배감기%ABC1기인
目的建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)基因突变点I823M的方法.方法设计两种等位基因特异性引物,分别与DNA双链的两条单链互补,其3′端正好与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点重合,由引物的3′端控制着引物的延伸反应,根据延伸反应的长度确定等位基因的类型,并通过在引物的3′端区域引入一个人为不匹配碱基来提高延伸反应的特异性.结果人为引入错配碱能提高单核苷酸多态性分析的特异性;通过优化实验条件,用本室建立的双等位基因特异性扩增法,可测定人 ABCA1基因突变点I823M的不同SNP类型.结论人工修饰双等位基因特异性引物扩增法可用于人基因组中单核苷酸多态性的快速测定,不需使用复杂仪器设备,便于推广使用.
目的建立一種簡單、快速測定三燐痠腺苷結閤盒轉運子1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)基因突變點I823M的方法.方法設計兩種等位基因特異性引物,分彆與DNA雙鏈的兩條單鏈互補,其3′耑正好與單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphism, SNP)位點重閤,由引物的3′耑控製著引物的延伸反應,根據延伸反應的長度確定等位基因的類型,併通過在引物的3′耑區域引入一箇人為不匹配堿基來提高延伸反應的特異性.結果人為引入錯配堿能提高單覈苷痠多態性分析的特異性;通過優化實驗條件,用本室建立的雙等位基因特異性擴增法,可測定人 ABCA1基因突變點I823M的不同SNP類型.結論人工脩飾雙等位基因特異性引物擴增法可用于人基因組中單覈苷痠多態性的快速測定,不需使用複雜儀器設備,便于推廣使用.
목적건립일충간단、쾌속측정삼린산선감결합합전운자1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)기인돌변점I823M적방법.방법설계량충등위기인특이성인물,분별여DNA쌍련적량조단련호보,기3′단정호여단핵감산다태성(single nucleotide polymorphism, SNP)위점중합,유인물적3′단공제착인물적연신반응,근거연신반응적장도학정등위기인적류형,병통과재인물적3′단구역인입일개인위불필배감기래제고연신반응적특이성.결과인위인입착배감능제고단핵감산다태성분석적특이성;통과우화실험조건,용본실건립적쌍등위기인특이성확증법,가측정인 ABCA1기인돌변점I823M적불동SNP류형.결론인공수식쌍등위기인특이성인물확증법가용우인기인조중단핵감산다태성적쾌속측정,불수사용복잡의기설비,편우추엄사용.
