家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析
가족성열성량궐여CAPS기인적상관분석
The association study of calcyphosine(CAPS) gene with familiar febrile convulsions
  • 万方数据
    中国优生与遗传杂志 중국우생여유전잡지
    CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
    2005年 7期 18-19,35 ,共3页

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    目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrile seizures,FS)的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术,检测54例家族性热性惊厥患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件判定个单核苷酸多态性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,SNPs基因型频率和基因频率在正常人和患儿中的分布比较用R×C和2×2表x2检验并经连续性校正.结果位点rs7249419的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,但是它的最小等位基因频率不足1%,其基因型频率和等位基因频率在正常人和患儿间的分布无显著性差异(P＞0.05).位点rs11437855只有1种基因型,均为无插入的纯合子.结论CAPS基因SNP rs7249419、rs11437855可能与家族性热性惊厥无关.
    목적연구CAPS(calcyphsine)기인단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)위점여가족성열성량궐(febrile seizures,FS)적관계.방법통과NCBI적dbSNP수거고선택CAPS기인적2개단핵감산다태성위점,응용취합매련식반응-한제성내절매장도다태성기술,검측54례가족성열성량궐환인화90명건강대조자적CAPS기인2개SNPs위점적기인형,용SPSS연건판정개단핵감산다태성기인형빈솔분포시부부합Hardy-Weinberg평형,SNPs기인형빈솔화기인빈솔재정상인화환인중적분포비교용R×C화2×2표x2검험병경련속성교정.결과위점rs7249419적기인형빈솔부합Hardy-Weinberg평형,단시타적최소등위기인빈솔불족1%,기기인형빈솔화등위기인빈솔재정상인화환인간적분포무현저성차이(P＞0.05).위점rs11437855지유1충기인형,균위무삽입적순합자.결론CAPS기인SNP rs7249419、rs11437855가능여가족성열성량궐무관.
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